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Base de Datos: 29/08/2025
Hecho en Colombia
Rebecca Schüle
German Center for Neurodegenerative Diseases
Hertie Institute for Clinical Brain Research
Universidad de Tubinga
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Productos:
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Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-99
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Nature Genetics
Alexander Abrams
Robert B Hufnagel
Adriana Rebelo
CLAUDIA ZANNA
Neville Patel
Michael Gonzalez
Ion John Campeanu
Laurie Griffin
Saskia Groenewald
Alleene V Strickland
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Tópico:
Mitochondrial Function and Pathology
Publicado: 2015
Citaciones:
183
Altmétricas:
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Artículo de revista
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
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Tópico:
Genetic Neurodegenerative Diseases
Publicado: 2020
Citaciones:
39
Altmétricas:
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Artículo de revista
Neurofilament light chain is a cerebrospinal fluid biomarker in hereditary spastic paraplegia
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Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Christoph Kessler
Lina Maria Serna Higuita
Tim W Rattay
Walter Maetzler
Isabel Wurster
Stefanie Nicole Hayer
Carlo Wilke
Holger Hengel
Jennifer Reichbauer
Marcel Armbruster
Mostrar todos (13)
Tópico:
Hereditary Neurological Disorders
Publicado: 2021
Citaciones:
12
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Characteristics of serum neurofilament light chain as a biomarker in hereditary spastic paraplegia type 4
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Acceso Abierto
Fuente: Annals of Clinical and Translational Neurology
Christoph Kessler
Lina Maria Serna Higuita
Carlo Wilke
Tim W Rattay
Holger Hengel
Jennifer Reichbauer
Elke Stransky
Alejandra Leyva‐Gutiérrez
David Mengel
Matthis Synofzik
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Tópico:
Hereditary Neurological Disorders
Publicado: 2022
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
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Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
Mostrar todos (95)
Tópico:
Genetic Neurodegenerative Diseases
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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