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Hecho en Colombia
Carolina Rivera
Universidad de Texas A&M
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Prostaglandin transporter mutations cause pachydermoperiostosis with myelofibrosis
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000827770-38
Fuente: Human Mutation
Christine Diggle
David A Parry
Clare Logan
Paul Laissue Hormaza
Carolina Rivera
Carlos Mario Restrepo Restrepo
Dora Janeth Fonseca Mendoza
Joanne Morgan
yannick allanore
Michaela Fontenay
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Temas:
Biology
Exome sequencing
Missense mutation
Exome
Mutation
Sanger sequencing
Cancer research
Genetics
Gene
Publicado: 2012
Citaciones:
87
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Maturity-onset diabetes of the young type 5 a MULTISYSTEMIC disease: a CASE report of a novel mutation in the HNF1B gene and literature review
Acceso Abierto
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000268186-265
Fuente: Clinical Diabetes and Endocrinology
Juan Camilo Mateus
Carolina Rivera
Miguel O'Meara
Álex Valenzuela
Fernando Lizcano
Temas:
HNF1B
Maturity onset diabetes of the young
HNF1A
Diabetes mellitus
Mutation
Type 2 Diabetes Mellitus
Disease
Medicine
Genetics
Phenotype
Type 2 diabetes
Gene
Endocrinology
Biology
Internal medicine
Gene expression
Homeobox
Publicado: 2020
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000040606-190
Fuente: Pediatría
Maritza Muñoz Rivas
Sandra Milena Castellar Leones
Edicson Ruiz Ospina
DIEGO MAURICIO CHAUSTRE RUIZ
Rogelio Camacho Echeverri
María Eugenia Miño Arango
Blanca Doris Rodríguez
Lina Marcela Tavera Saldaña
Pilar Guerrero
Martha Piñeros
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Temas:
Medicine
Humanities
Art
Publicado: 2020
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Ancestral patterns of recessive dystrophic epidermolysis bullosa mutations in Hispanic populations suggest sephardic ancestry
Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Emily Warshauer
Adam D Brown
Ignacia Fuentes
Jonathan Shortt
Chris Gignoux
Francesco Montinaro
Mait Metspalu
Leila Youssefian
Hassan Vahidnezhad
Joanna Jackow Malinowska
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Temas:
Genodermatosis
Genetics
Biology
Mutation
Epidermolysis bullosa
Disease
Medical genetics
Gene
Evolutionary biology
Medicine
Pathology
Publicado: 2021
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Infecciones recurrentes por staphylococcus aureus en paciente con piercing nasal asociado al estado de portador: estudio de caso
Acceso Cerrado
Fuente: Revista Ciencias de la Salud
José Nel Carreño
María Antonia Gaona Cifuentes
María Cristina Peña
Dora Inés Ríos
Carolina Rivera
Temas:
Staphylococcus aureus
Medicine
Biology
Bacteria
Genetics
Publicado: 2006
Citaciones:
3
Artículo de revista
Hipercolesterolemia familiar: serie de 36 casos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar homocigótica
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000166359-40
Fuente: Revista Colombiana de Cardiología
Alvaro de Jesús Ruiz Morales
Luisa Patiño
Kelly Luz Amaya Amaya
Juan Esteban Gomez Mesa
Felipe Álvarez Ordóñez
Samuel Paternina
M R Porcayo Mercado
Harry Mauricio Pachajoa Londono
Rafael Campo
Gustavo Gallón Giraldo
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Temas:
Art
Publicado: 2020
Citaciones:
2
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0
Artículo de revista
Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie- Tooth y enfermedad de Scheuermann
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Taryn Castro
Sandra Elena Pineda Ospina
Carolina Rivera
Gloria Torralvo
Heidi Eliana Mateus
Temas:
Philosophy
Humanities
Art
Publicado: 2010
Citaciones:
1
Artículo de revista
Tumor neuroectodérmico primitivo periférico extraesquelético/sarcoma de Ewing metastásico en un neonato
Acceso Abierto
Fuente: Revista Salud Bosque
Gustavo Adolfo Navarro Carvajal
Ivonne Fernanda Corrales
Sandra Jenny Otalvaro Garces
Carolina Rivera
Gloria Amparo Troncoso
Temas:
Medicine
Gynecology
Humanities
Art
Publicado: 2016
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano para el manejo de pacientes con Hipofosfatasia
Acceso Cerrado
ART-ART_D
ID Minciencias: ART-0000040606-173
Fuente: Pediatría
Juan Carlos Prieto Rivera
Adriana de la Torre
Miguel Galbán
Juan Pablo Navarro
Natalia Mejía Gaviria
Ana María Zarante
Johana C Acosta
Juan Manuel Alfaro Velasquez
Pilar Amado
Diana Carolina Bello Márquez
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Temas:
Hypophosphatasia
Context (archaeology)
Medicine
Pediatrics
Disease
Pediatric endocrinology
Gynecology
Internal medicine
Geography
Biology
Alkaline phosphatase
Biochemistry
Archaeology
Enzyme
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Recurrent Infection in a Nasal Piercing User
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
José Nel Carreño
María Antonia Gaona Cifuentes
María Cristina Peña
Dora Inés Ríos
Carolina Rivera
Temas:
Medicine
Dermatology
Surgery
Publicado: 2006
Citaciones:
0
Artículo de revista
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