La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) es una neuropatia hereditaria, tambien llamada Neuropatia motora y sensorial, se caracteriza por un desorden heterogeneo que afecta el sistema nervioso periferico resultando en una perdida lentamente progresiva de la funcion de nervios perifericos en miembros superiores e inferiores, con una prevalencia de 1: 2500. La edad de presentacion y el grado de compromiso neuropatico depende de cada uno de los tipos de esta entidad, siendo este inicio dado desde la primera a la tercerea decada; otro aspecto importante de cada uno de estos tipos la diferencia en la forma de herencia de la misma que oscila desde Autosomica Dominante, Recesiva o Ligada a X. Puede clasificarse segun el tipo de herencia, segun el caracter neuropatico como Desmielinizante y axonal o segun el gen afectado. Entre sus caracteristicas clinicas, los signos se han asociado con otro tipo de entidades, por ejemplo la enfermedad de Scheuermann caracterizada por en deformidad de la columna vertebral dada por hipercifosis dorsal y aumento de la lordosis lumbar compensatoria, caracterizada por afectar jovenes. Kewalramani et al. (1976) describio una familia en la que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se asociaba a la enfermedad de Scheuermann. Se presenta el caso de un paciente de 15 anos de edad quien presenta Enfermedad de Charcot Marie Tooth con deformidad de Scheuermann, se hace una revision de la asociacion y de las dos entidades.
Tópico:
Hereditary Neurological Disorders
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FuenteDOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)