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Lionel Van Maldergem
Universidad de Franco Condado
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The Tatton-Brown-Rahman Syndrome: A clinical study of 55 individuals with de novo constitutive DNMT3A variants
Acceso Abierto
Fuente: Wellcome Open Research
Katrina Tatton Brown
Anna Zachariou
Chey Loveday
Anthony Renwick
Shazia Mahamdallie
Lise Aksglaede
Diana Baralle
Daniela Barge Schaapveld
Moira Blyth
Mieke Bouma
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Temas:
Hypotonia
Intellectual disability
Medicine
Kyphoscoliosis
Joint hypermobility
Pediatrics
Psychiatry
Psychology
Scoliosis
Publicado: 2018
Citaciones:
93
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
Mostrar todos
Temas:
Spinocerebellar ataxia
Ataxia
Cerebellum
Frontotemporal dementia
Dementia
Cerebellar ataxia
Cognitive decline
Neuroscience
Medicine
Psychology
Pathology
Disease
Publicado: 2020
Citaciones:
39
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
Mostrar todos
Temas:
Cognitive impairment
Neuroscience
Medicine
Cognition
Psychology
Genetics
Audiology
Biology
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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