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Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
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Temas:
Spinocerebellar ataxia
Ataxia
Cerebellum
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Dementia
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Neuroscience
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Psychology
Pathology
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Publicado: 2020
Citaciones:
39
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Artículo de revista
Pathogenic variants in PIDD1 lead to an autosomal recessive neurodevelopmental disorder with pachygyria and psychiatric features
Acceso Abierto
Fuente: European Journal of Human Genetics
Maha Zaki
Andrea Accogli
Ghayda Mirzaa
Fatima Rahman
Hiba Mohammed
Gloria Liliana Porras Hurtado
Stephanie Efthymiou
Shazia Maqbool
Anju Shukla
John Vincent
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Temas:
Pachygyria
Megalencephaly
Exome sequencing
Intellectual disability
Genetics
Neurodevelopmental disorder
Genetic counseling
Phenotype
Biology
Gene
Lissencephaly
Publicado: 2021
Citaciones:
15
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Andrea Accogli
Sheng Jia Lin
Mariasavina Severino
Sung Hoon Kim
Kevin Huang
Clarissa Rocca
megan landsverk
Maha Zaki
Almundher Al Maawali
VARUN VENKAT RAGHAVAN Mandikal Srinivasan
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Temas:
Zebrafish
Biology
Phenotype
Genetics
Exome sequencing
Hypotonia
Mutation
Mitochondrial disease
Mitochondrial DNA
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Correction: Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment
Acceso Abierto
Fuente: Genetics in Medicine
Thomas Roux
Mathieu Barbier
Mélanie Papin
Claire Sophie Davoine
Sabrina SAYAH
giulia coarelli
Perrine Charles
Cecilia Marelli
Livia Parodi
christine tranchant
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Temas:
Cognitive impairment
Neuroscience
Medicine
Cognition
Psychology
Genetics
Audiology
Biology
Publicado: 2020
Citaciones:
2
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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