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Hecho en Colombia
María Concepción Gil‐Rodríguez
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Centro de Investigación Biomédica en Red
Universidad de Zaragoza
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Temas:
Missense mutation
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Biology
Inborn error of metabolism
Lethargy
Leigh disease
Molecular biology
Endocrinology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Craniofacial
Craniofacial abnormality
Gene duplication
Intellectual disability
Genetics
Medical genetics
Mutation
Medicine
Pediatrics
Biology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
Alternative splicing
ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
