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Hecho en Colombia
María Concepción Gil‐Rodríguez
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Centro de Investigación Biomédica en Red
Universidad de Zaragoza
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
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Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
13
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Artículo de revista
1
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