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Hecho en Colombia
Magdalena Ugarte
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
Universidad Autónoma de Madrid
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Consejo Superior de Investigaciones Científicas
Instituto de Investigación Sanitaria Hospital La Paz
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Screening for Adenylosuccinate Lyase Deficiency: Clinical, Biochemical and Molecular Findings in Four Patients
Acceso Cerrado
Fuente: Neuropediatrics
M Di Castro
Celia Pérez Cerdá
B Merinero
María Jesús García López
Juan Bernar
A Nagel
Janet Rodríguez Torres
Myrna Virreira Bermudez
Pilar Garavito Galofre
Sandrine Marie
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Temas:
Medicine
Inborn error of metabolism
Hypotonia
Psychomotor retardation
Purine metabolism
Pediatrics
Internal medicine
Endocrinology
Pathology
Biochemistry
Biology
Enzyme
Alternative medicine
Publicado: 2002
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
High prevalence ofCBS p.T191M mutation in homocystinuric patients from Colombia
Acceso Abierto
Fuente: Human Mutation
Marta Paredes Bermudez
Nina Frank
Jaime Eduardo Bernal Villegas
Roser Urreizti
Ignacio Briceño Balcázar
B Merinero
Celia Pérez Cerdá
Magdalena Ugarte
Daniel Grinberg
Susana Balcells
Mostrar todos
Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2006
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Estudio de pacientes colombianos con homocistinuria
Acceso Abierto
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Martha Bermudez
J Bernal
Ignacio Briceño Balcázar
Elpidia Poveda Espinosa
José Manuel Vivas Prieto
Gloria Osorio
G Jubis
B Merinero
Carlos Lanciego
Magdalena Ugarte
Temas:
Art
Publicado: 2001
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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