La homocistinuria es una alteracion bioquimica producida por causas geneticas como son la deficiencia de alguna de las enzimas involucradas en el metabolismo de metionina u homocisteina: Cistationina b sintasa, 5-10 Metilentetrahidrofolato reductasa, o Metionina sintasa al igual que a deficiencias nutricionales y asocio a otras patologias como son la enfermedad renal y problemas vasculares. El objetivo de este trabajo es la identificacion de la deficiencia bioquimica en pacientes con homocistinuria, mediante la cuantificacion de las enzimas involucradas, utilizando como muestras fibroblastos y linfocitos.