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Gloria Da Silva
Universidad de Los Andes
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Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos.
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
María Angelina Lacruz Rengel
Dianora Araque
Gloria Da Silva
Andrea Avendaño
Michele Callea
Frances Stock
Yudith Guerrero
Eliomar Aguilar
María J Lacruz
Mostrar todos
Temas:
Mosaic
Trisomy
Craniofacial
Biology
Medicine
Genetics
Archaeology
History
Publicado: 2017
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mosaicismo de trisomía 13
Acceso Abierto
Fuente: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Francisco Cammarata Scalisia
Dianora Araque
Rosmary Ramírez
Luis Guaran
Gloria Da Silva
Temas:
Trisomy
Medicine
Expressivity
Humanities
Pediatrics
Genetics
Biology
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
Fabiana Fattori
Enrico S Bertini
izzet yavuz
Emanuele Bellacchio
Andrea Avendaño
Dianora Araque
María Angelina Lacruz Rengel
Gloria Da Silva
Francisco Cammarata Scalisia
Temas:
Cleidocranial Dysplasia
Medicine
Hypoplasia
Missense mutation
Genetics
Biology
Anatomy
Phenotype
Gene
Supernumerary
Publicado: 2017
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hallazgos clínicos y epidemiológicos en la neurofibromatosis tipo 1 y el complejo esclerosis tuberosa en una serie de pacientes pediátricos
Acceso Abierto
Fuente: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Francisco Cammarata Scalisia
Frances Stock
Nicole Velazco
Gloria Da Silva
María Angelina Lacruz Rengel
Andrea Avendaño
Temas:
Medicine
Humanities
Neurofibromatosis
Art
Radiology
Publicado: 2018
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Osteogénesis imperfecta: hallazgos clínicos y epidemiológicos en una serie de pacientes pediátricos
Acceso Abierto
Fuente: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Francisco Cammarata Scalisia
Carlos Ramos Urrea
Gloria Da Silva
Temas:
Osteogenesis imperfecta
Medicine
Incidence (geometry)
Pediatrics
Genetic counseling
Skeletal disorder
Osteoporosis
Internal medicine
Genetics
Pathology
Physics
Biology
Optics
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisi
Raquel Blanco Lago
Pilar Barruz Galián
Pablo Lapunzina
Dianora Araque
Gloria Da Silva
María Angelina Lacruz Rengel
Andrea Avendaño
Julián Nevado Blanco
Temas:
Medicine
Humanities
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
[Clinical and molecular study of the Noonan syndrome].
Acceso Cerrado
Fuente: PubMed
Francisco Cammarata Scalisia
Giovanni Neri
maria grazia pomponi
Giorgia Mancano
Gloria Da Silva
Andrea Avendaño
María Angelina Lacruz Rengel
Frances Stock
Angel Martínez Sosa
Temas:
Noonan syndrome
PTPN11
Missense mutation
Osteochondrodysplasia
Medicine
Variable Expression
Mutation
Genetic heterogeneity
Genetics
Short stature
Gene
Pathology
Pediatrics
Internal medicine
Biology
KRAS
Phenotype
Publicado: 2012
Citaciones:
3
Artículo de revista
Síndrome de Williams-Beuren. Enfoque diagnóstico a través del fenotipo
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
María Angelina Lacruz Rengel
Francisco Cammarata Scalisia
Michele Callea
Florines Peña Avendaño
María Katheryne Peña Meneses
Gloria Da Silva
Justo J Santiago
Santiago Peñaloza
Rafael Corzo de la Colina
Temas:
Williams syndrome
Heart disease
Medicine
Pediatrics
Disease
Internal medicine
Psychiatry
Cognition
Publicado: 2015
Citaciones:
2
Artículo de revista
Macrodistrofia Lipomatosa: Reporte de un Caso
Acceso Abierto
Fuente: Revista chilena de pediatría
Francisco Cammarata Scalisia
JOSÉ GREGORIO CAMPAGNARO GEREMIA
Gloria Da Silva
Carla Olivo Cuesta
Temas:
Geology
Publicado: 2010
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Acceso Cerrado
Fuente: Piel
Francisco Cammarata Scalisia
Gloria Da Silva
Jaime Piquero Casals
Temas:
Medicine
Publicado: 2007
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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