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Dianora Araque
Universidad de Los Andes
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A Venezuelan Case of Schmid-Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel Mutation in COL10A1
Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Francisco Cammarata Scalisia
Uta Matysiak
Tanja Velten
Michele Callea
Dianora Araque
Colin Eric Willoughby
Angela Galeotti
Andrea Avendaño
Temas:
Coxa vara
Short stature
Medicine
Genu varum
Anatomy
Exon
Dwarfism
Scoliosis
Osteochondrodysplasia
Dysplasia
Femur
Genetics
Internal medicine
Biology
Gene
Surgery
Pathology
Osteoarthritis
Alternative medicine
Publicado: 2019
Citaciones:
9
Altmétricas:
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Artículo de revista
Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos.
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
María Angelina Lacruz Rengel
Dianora Araque
Gloria Da Silva
Andrea Avendaño
Michele Callea
Frances Stock
Yudith Guerrero
Eliomar Aguilar
María J Lacruz
Mostrar todos
Temas:
Mosaic
Trisomy
Craniofacial
Biology
Medicine
Genetics
Archaeology
History
Publicado: 2017
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mosaicismo de trisomía 13
Acceso Abierto
Fuente: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Francisco Cammarata Scalisia
Dianora Araque
Rosmary Ramírez
Luis Guaran
Gloria Da Silva
Temas:
Trisomy
Medicine
Expressivity
Humanities
Pediatrics
Genetics
Biology
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Reporte de un caso
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
Chiu Yen Hui
Liu Tze Tze
Gloria Da Silva
Dianora Araque
Michele Callea
Andrea Avendaño
Temas:
Propionic acidemia
Metabolic acidosis
Hyperammonemia
Medicine
Urine
Respiratory distress
Internal medicine
Surgery
Publicado: 2019
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
Fabiana Fattori
Enrico S Bertini
izzet yavuz
Emanuele Bellacchio
Andrea Avendaño
Dianora Araque
María Angelina Lacruz Rengel
Gloria Da Silva
Francisco Cammarata Scalisia
Temas:
Cleidocranial Dysplasia
Medicine
Hypoplasia
Missense mutation
Genetics
Biology
Anatomy
Phenotype
Gene
Supernumerary
Publicado: 2017
Citaciones:
4
Altmétricas:
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Artículo de revista
Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único
Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisi
Raquel Blanco Lago
Pilar Barruz Galián
Pablo Lapunzina
Dianora Araque
Gloria Da Silva
María Angelina Lacruz Rengel
Andrea Avendaño
Julián Nevado Blanco
Temas:
Medicine
Humanities
Philosophy
Publicado: 2019
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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