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Dianora Araque
Universidad de Los Andes
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A Venezuelan Case of Schmid-Type Metaphyseal Chondrodysplasia with a Novel Mutation in COL10A1
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Acceso Abierto
Fuente: Molecular Syndromology
Francisco Cammarata Scalisia
Uta Matysiak
Tanja Velten
Michele Callea
Dianora Araque
Colin Eric Willoughby
Angela Galeotti
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Tópico:
Connective tissue disorders research
Publicado: 2019
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Trisomía 18 en mosaico. Serie de casos.
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Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
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María Angelina Lacruz Rengel
Dianora Araque
Gloria Da Silva
Andrea Avendaño
Michele Callea
Frances Stock
Yudith Guerrero
Eliomar Aguilar
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Tópico:
Prenatal Screening and Diagnostics
Publicado: 2017
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Mosaicismo de trisomía 13
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Fuente: Boletín Médico del Hospital Infantil de México
Francisco Cammarata Scalisia
Dianora Araque
Rosmary Ramírez
Luis Guaran
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Tópico:
Prenatal Screening and Diagnostics
Publicado: 2019
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Hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares de la acidemia propiónica. Reporte de un caso
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Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisia
Chiu Yen Hui
Liu Tze Tze
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Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2019
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Estudio clínico y molecular en una familia con displasia cleidocraneal
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Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Michele Callea
Fabiana Fattori
Enrico S Bertini
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Emanuele Bellacchio
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María Angelina Lacruz Rengel
Gloria Da Silva
Francisco Cammarata Scalisia
Tópico:
Bone Metabolism and Diseases
Publicado: 2017
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn. Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único
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Acceso Abierto
Fuente: Archivos Argentinos de Pediatria
Francisco Cammarata Scalisi
Raquel Blanco Lago
Pilar Barruz Galián
Pablo Lapunzina
Dianora Araque
Gloria Da Silva
María Angelina Lacruz Rengel
Andrea Avendaño
Julián Nevado Blanco
Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2019
Citaciones:
3
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1
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