Presentación de casos clínicos RESUMENLa acidemia propiónica es un trastorno infrecuente con patrón de herencia autosómico recesivo causado por la deficiencia de la enzima mitocondrial propionil-CoA carboxilasa, que convierte el propionil-CoA a D-metilmalonil-CoA.Se expone el caso de un recién nacido masculino con signos de dificultad respiratoria, vómitos y cansancio durante la alimentación.Presentó acidosis metabólica, cuerpos cetónicos en el suero y la orina positivos, hiperamonemia, anemia, trombocitopenia e hipoproteinemia.El estudio bioquímico por cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas en la muestra de orina fue sugestivo de acidemia propiónica.El estudio molecular en el gen PCCA encontró las mutaciones c.893A>G (p.K298R) en el padre y c.937C>T (p.R313X) en la madre.Existe la necesidad de establecer el diagnóstico de esta entidad infrecuente para implementar las medidas terapéuticas disponibles y aportar el oportuno asesoramiento genético.