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ImpactU Versión 3.11.2
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Base de Datos: 29/08/2025
Hecho en Colombia
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Universidad de Zaragoza
Perfil externo:
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270
Productos:
8
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Mostrar todos (62)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
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Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
Mostrar todos (24)
Tópico:
Chromatin Remodeling and Cancer
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
Mostrar todos (18)
Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2013
Citaciones:
25
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0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
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Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-1
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Silvia Remeseiro
R Fernández‐Hernández
M Bassecourt‐Serra
Marta Rodríguez de Alba
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2013
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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