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ImpactU Versión 3.10.0
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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Orlando Pérez Silva
Universidad Nacional de Colombia
Perfil externo:
Citaciones:
151
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SMCHD1 mutations associated with a rare muscular dystrophy can also cause isolated arhinia and Bosma arhinia microphthalmia syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000851507-6
Fuente: Nature Genetics
Natalie Shaw
Harrison Brand
Zachary A Kupchinsky
Hemant Bengani
Lacey Plummer
Takako Jones
Serkan Erdin
Kathleen Williamson
Joe Rainger
Alexei Stortchevoi
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Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Microphthalmia
Phenotype
Epigenetics
Zebrafish
Facioscapulohumeral muscular dystrophy
Muscular dystrophy
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
151
Altmétricas:
0
Artículo de revista
SUN-219 Human Congenital Arhinia Is Associated with GnRH Deficiency and Primary Testicular Defects
Acceso Abierto
Fuente: Journal of the Endocrine Society
ANGELA Delaney
Rita Volochayev
Brooke Meader
Janice Chi Lam Lee
Nadine Almpani
Germaine Y Noukelak
Brian Brooks
Jennifer Henkind
Laura Chalmers
Jennifer Law
Mostrar todos
Temas:
Hypogonadotropic hypogonadism
Microphthalmia
Medicine
Breast development
Internal medicine
Endocrinology
Hypoplasia
Anosmia
Physiology
Hormone
Biology
Gene
Genetics
Disease
Coronavirus disease 2019 (COVID-19)
Infectious disease (medical specialty)
Publicado: 2019
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
CUARENTA Y SEIS AÑOS EN LA HISTORIA DE UNA NARIZ
Acceso Cerrado
Fuente: Medicina-buenos Aires
Orlando Pérez Silva
Temas:
Medicine
Humanities
Nose
Gynecology
Art
Surgery
Publicado: 2015
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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