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Hecho en Colombia
Carlos Enrique Prada Macias
Grupo de Medicina Genómica y Metabolismo FCV
Fundación Cardiovascular de Colombia
Fundación Universitaria Bellas Artes
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Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-99
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Nature Genetics
Alexander Abrams
Robert B Hufnagel
Adriana Rebelo
CLAUDIA ZANNA
Neville Patel
Michael Gonzalez
Ion John Campeanu
Laurie Griffin
Saskia Groenewald
Alleene V Strickland
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Tópico:
Mitochondrial Function and Pathology
Publicado: 2015
Citaciones:
183
Altmétricas:
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Artículo de revista
Neurofibroma-associated macrophages play roles in tumor growth and response to pharmacological inhibition
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-53
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Acta Neuropathologica
Carlos Enrique Prada Macias
Edwin Jousma
Tilat Rizvi
Jianqiang Wu
RIchard Dunn
Debra A Mayes
Jose Cancelas
Eva Dombi
Mi Ok Kim
Brian West
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Tópico:
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
Publicado: 2012
Citaciones:
126
Altmétricas:
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Artículo de revista
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Children with Neurofibromatosis Type 1
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-101
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: The Journal of Pediatrics
Carlos Enrique Prada Macias
Robert B Hufnagel
Trent R Hummel
Anne M Lovell
Robert J Hopkin
Howard M Saal
Elizabeth K Schorry
Tópico:
Neurofibromatosis and Schwannoma Cases
Publicado: 2015
Citaciones:
100
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0
Publicaciones editoriales no especializadas
Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-54
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Genetics in Medicine
Kristen Sund
Sarah Zimmerman
Cameron Thomas
Anna Mitchell
Carlos Enrique Prada Macias
Lauren Grote
Liming Bao
Lisa Martin
Teresa A Smolarek
Carlos Enrique Prada Macias
Tópico:
Genomic variations and chromosomal abnormalities
Publicado: 2012
Citaciones:
85
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0
Artículo de revista
CNS, lung, and lymph node involvement in Gaucher disease type 3 after 11years of therapy: Clinical, histopathologic, and biochemical findings
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-87
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Thomas Andrew Burrow
Ying Sun
Carlos Enrique Prada Macias
Laurie Bailey
Wujuan Zhang
Amanda Brewer
Steve Wu
Kenneth Dr Setchell
David P Witte
Mitchell Cohen
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
60
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
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Tópico:
Lymphatic System and Diseases
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Malonyl Coenzyme A Decarboxylase Deficiency: Early Dietary Restriction and Time Course of Cardiomyopathy
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0001469978-42
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: PEDIATRICS
Carlos Enrique Prada Macias
John L Jefferies
Michelle Grenier
Christina M Huth
Kimberley I Page
Robert L Spicer
JEFFREY TOWBIN
Nancy D Leslie
Carlos Enrique Prada Macias
Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2012
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-86
Ranking: ART-ART_C
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carlos Enrique Prada Macias
Claudia Gonzaga Jauregui
Rebecca J Tannenbaum
Samantha Penney
James R Lupski
Robert J Hopkin
Vernon Reid Sutton
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
30
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Artículo de revista
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0001469978-106
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Benjamin Helm
Zoe Powis
Carlos Enrique Prada Macias
Olga L Casasbuenas‐Alarcon
Tonya Balmakund
Gerald Schaefer
Stephen G Kahler
Julie Kaylor
Susan Winter
Yuri Zarate
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2017
Citaciones:
16
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