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Hecho en Colombia
Carlos Enrique Prada Macias
Grupo de Medicina Genómica y Metabolismo FCV
Fundación Cardiovascular de Colombia
Fundación Universitaria Bellas Artes
Perfil externo:
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Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-99
Fuente: Nature Genetics
Alexander Abrams
Robert B Hufnagel
Adriana Rebelo
CLAUDIA ZANNA
Neville Patel
Michael Gonzalez
Ion John Campeanu
Laurie Griffin
Saskia Groenewald
Alleene V Strickland
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Temas:
Biology
Zebrafish
MFN2
Atrophy
mitochondrial fusion
Exome sequencing
Genetics
Mitochondrion
Exome
Inner mitochondrial membrane
Mutation
Spinal muscular atrophy
Cell biology
Gene
Mitochondrial DNA
Publicado: 2015
Citaciones:
183
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Neurofibroma-associated macrophages play roles in tumor growth and response to pharmacological inhibition
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-53
Fuente: Acta Neuropathologica
Carlos Enrique Prada Macias
Edwin Jousma
Tilat Rizvi
Jianqiang Wu
RIchard Dunn
Debra A Mayes
Jose Cancelas
Eva Dombi
Mi Ok Kim
Brian West
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Temas:
Neurofibroma
Neurofibromin 1
Neurofibromatosis
Infiltration (HVAC)
Macrophage
Cancer research
Plexiform neurofibroma
Medicine
Chemokine
Pathology
Permissive
Immunology
Inflammation
Biology
Biochemistry
Physics
Virology
In vitro
Thermodynamics
Publicado: 2012
Citaciones:
126
Altmétricas:
0
Artículo de revista
TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
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Temas:
Genetics
Phenotype
TAF1
Biology
Proband
Gene
Hypotonia
Gene knockdown
Zebrafish
Intellectual disability
Single-nucleotide polymorphism
Mutation
Gene expression
Genotype
Promoter
Publicado: 2015
Citaciones:
119
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The Use of Magnetic Resonance Imaging Screening for Optic Pathway Gliomas in Children with Neurofibromatosis Type 1
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001469978-101
Fuente: The Journal of Pediatrics
Carlos Enrique Prada Macias
Robert B Hufnagel
Trent R Hummel
Anne M Lovell
Robert J Hopkin
Howard M Saal
Elizabeth K Schorry
Temas:
Medicine
Neurofibromatosis
Magnetic resonance imaging
Retrospective cohort study
Population
Radiology
Pediatrics
Surgery
Environmental health
Publicado: 2015
Citaciones:
100
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-54
Fuente: Genetics in Medicine
Kristen Sund
Sarah Zimmerman
Cameron Thomas
Anna Mitchell
Carlos Enrique Prada Macias
Lauren Grote
Liming Bao
Lisa Martin
Teresa A Smolarek
Carlos Enrique Prada Macias
Temas:
Disease gene identification
Runs of Homozygosity
Genetics
SNP array
SNP
Single-nucleotide polymorphism
Pedigree chart
Biology
Disease
Autosome
Microarray
Medicine
Phenotype
Pathology
Gene
Genotype
X chromosome
Exome sequencing
Gene expression
Publicado: 2012
Citaciones:
85
Altmétricas:
0
Artículo de revista
CNS, lung, and lymph node involvement in Gaucher disease type 3 after 11years of therapy: Clinical, histopathologic, and biochemical findings
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-87
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism
Thomas Andrew Burrow
Ying Sun
Carlos Enrique Prada Macias
Laurie Bailey
Wujuan Zhang
Amanda Brewer
Steve Wu
Kenneth Dr Setchell
David P Witte
Mitchell Cohen
Mostrar todos
Temas:
Pathology
Astrogliosis
Lung
Medicine
Lymph node
Spleen
Parenchyma
Lymph
Neurodegeneration
Disease
Central nervous system
Immunology
Internal medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
60
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
Mostrar todos
Temas:
Lymphedema
Dysplasia
Phenotype
Mutation
Medicine
Lymphangiogenesis
Pathology
Biology
Genetics
Internal medicine
Gene
Cancer
Breast cancer
Metastasis
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
Malonyl Coenzyme A Decarboxylase Deficiency: Early Dietary Restriction and Time Course of Cardiomyopathy
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-42
Fuente: PEDIATRICS
Carlos Enrique Prada Macias
John L Jefferies
Michelle Grenier
Christina M Huth
Kimberley I Page
Robert L Spicer
JEFFREY TOWBIN
Nancy D Leslie
Carlos Enrique Prada Macias
Temas:
Medicine
Newborn screening
Cardiomyopathy
Asymptomatic
Internal medicine
Carnitine
Endocrinology
Cardiology
Pediatrics
Heart failure
Publicado: 2012
Citaciones:
31
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility of whole-exome sequencing in rare diseases: Galactosialidosis
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0001469978-86
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carlos Enrique Prada Macias
Claudia Gonzaga Jauregui
Rebecca J Tannenbaum
Samantha Penney
James R Lupski
Robert J Hopkin
Vernon Reid Sutton
Temas:
Exome sequencing
Genetic heterogeneity
Genetics
Exome
Mendelian inheritance
Genetic testing
Phenotype
Rare disease
Molecular genetics
Molecular diagnostics
Human genetics
Biology
Bioinformatics
Computational biology
Disease
Medicine
Gene
Pathology
Publicado: 2014
Citaciones:
30
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The role of IQSEC2 in syndromic intellectual disability: Narrowing the diagnostic odyssey
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0001469978-106
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Benjamin Helm
Zoe Powis
Carlos Enrique Prada Macias
Olga L Casasbuenas‐Alarcon
Tonya Balmakund
Gerald Schaefer
Stephen G Kahler
Julie Kaylor
Susan Winter
Yuri Zarate
Mostrar todos
Temas:
Intellectual disability
Medicine
Microcephaly
Exome sequencing
Etiology
Epilepsy
Genetic testing
Global developmental delay
Pediatrics
Genetic diagnosis
Copy-number variation
Bioinformatics
Psychiatry
Mutation
Genetics
Gene
Biology
Internal medicine
Genome
Phenotype
Publicado: 2017
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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