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Juan Pié Juste
Universidad de Zaragoza
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mutations in chromatin regulators functionally link Cornelia de Lange syndrome and clinically overlapping phenotypes
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Ilaria Parenti
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Jelena Pozojevic
Sara Ruiz Gil
Ingrid Bader
Diana Braunholz
Nuria Bramswig
Cristina Gervasini
lidia larizza
Lutz Pfeiffer
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Biology
Genetics
Chromatin
Missense mutation
Phenotype
Chromatin remodeling
Haploinsufficiency
Human genetics
Mutation
Costello syndrome
Epigenetics
Intellectual disability
Molecular genetics
Gene
KRAS
Publicado: 2017
Citaciones:
66
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Clinical utility gene card for: Cornelia de Lange syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-7
Fuente: European Journal of Human Genetics
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
Beatriz Puisac Uriol
Carolina Baquero Montoya
Ma Concepción Gil Rodríguez
Inés Bueno
Matthew A Deardorff
Raoul Hennekam
Frank J Kaiser
Ian Krantz
ANTONIO MUSIO
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Biology
Medicine
Publicado: 2014
Citaciones:
42
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Temas:
Missense mutation
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Biology
Inborn error of metabolism
Lethargy
Leigh disease
Molecular biology
Endocrinology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Craniofacial
Craniofacial abnormality
Gene duplication
Intellectual disability
Genetics
Medical genetics
Mutation
Medicine
Pediatrics
Biology
Gene
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
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Temas:
Mutation
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
DNA sequencing
Biology
Gene
Publicado: 2014
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Silvia Remeseiro
R Fernández‐Hernández
M Bassecourt‐Serra
Marta Rodríguez de Alba
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Gene duplication
Genetics
Biology
Intellectual disability
Craniofacial abnormality
Craniofacial
Cohesin
Developmental disorder
Phenotype
Gene
Chromosome
Autism
Medicine
Psychiatry
Publicado: 2013
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Identification and Functional Characterization of Two IntronicNIPBLMutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
Fuente: BioMed Research International
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Jelena Pozojevic
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil‐Rodríguez
Diana Braunholz
Andreas Dalski
María Hernández Marcos
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Temas:
Frameshift mutation
Cornelia de Lange Syndrome
Exon
Genetics
Open reading frame
Biology
RNA splicing
Phenotype
Mutation
Alternative splicing
ATRX
Gene
Peptide sequence
RNA
Publicado: 2016
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Temas:
Germline mosaicism
Cornelia de Lange Syndrome
Sanger sequencing
Missense mutation
Exome sequencing
Craniofacial
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Congenital disorder
Microcephaly
Genetics
Gene duplication
Craniofacial abnormality
Pathology
Mutation
Medicine
Gene
Exon
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
NaN / pág.
