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ImpactU Versión 3.11.2
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Base de Datos: 29/08/2025
Hecho en Colombia
Paulino Gomez Puertas
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa
Universidad Autónoma de Madrid
Perfil externo:
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8
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Mostrar todos (62)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Special cases in Cornelia de Lange syndrome: The Spanish experience
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Acceso Cerrado
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part C Seminars in Medical Genetics
Juan Pié Juste
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Concepción Gil‐Rodríguez
Carolina Baquero Montoya
Maria Ramos‐Cáceres
María José Bernal
ARIADNA AYERZA CASAS
Inés Bueno
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2016
Citaciones:
23
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Somatic mosaicism in a Cornelia de Lange syndrome patient with NIPBL mutation identified by different next generation sequencing approaches
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Acceso Cerrado
ID Minciencias: ART-0000741353-5
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
D Braunholz
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Carolin Obieglo
Blanca Gener
Thomas Schwarzmayr
Tim M Strom
Paulino Gomez Puertas
Beatriz Puisac Uriol
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
19
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0
Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Molecular Characterization of Tc964, A Novel Antigenic Protein from Trypanosoma cruzi
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040843-17463
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Elizabeth Ruíz Márvez
Cesar Augusto Ramirez
Eliana Rocío Rodríguez Gómez
Magda Melissa Florez
Gabriela Delgado
Fanny Guzman Quimbayo
Paulino Gomez Puertas
Jose María Requena Rolanía
Concepcion Judith Puerta Bula
Tópico:
Trypanosoma species research and implications
Publicado: 2020
Citaciones:
4
Altmétricas:
0
Artículo de revista
mRNA Quantification of NIPBL Isoforms A and B in Adult and Fetal Human Tissues, and a Potentially Pathological Variant Affecting Only Isoform A in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Beatriz Puisac Uriol
María Esperanza Teresa Rodrigo
María Hernández Marcos
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
torkild visnes
Christopher Bot
Paulino Gomez Puertas
Frank J Kaiser
Feliciano Jesús Ramos Fuentes
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2017
Citaciones:
3
Altmétricas:
0
Artículo de revista
In Silico Design of miniACE2 Decoys with In Vitro Enhanced Neutralization Activity against SARS-CoV-2, Encompassing Omicron Subvariants
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Acceso Abierto
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Jenny Andrea Arévalo Romero
Gina López Cantillo
Sara Moreno Jiménez
Iñigo Marcos Alcalde
David Ros Pardo
Bernardo Camacho Rodríguez
Paulino Gomez Puertas
Cesar Augusto Ramirez
Tópico:
Advancements in Semiconductor Devices and Circuit Design
Publicado: 2024
Citaciones:
1
Altmétricas:
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Artículo de revista
1
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