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Hülya Kayserili
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Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion
Acceso Abierto
Fuente: Nature Genetics
Hugo Vega
Quinten Waisfisz
Miriam Gordillo
Norio Sakai
Itaru Yanagihara
Minoru Yamada
Djoke van Gosliga
Hülya Kayserili
Chengzhe Xu
Keiichi Ozono
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Temas:
Biology
Establishment of sister chromatid cohesion
Genetics
Gene
Centromere
Chromosome
Publicado: 2005
Citaciones:
372
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
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Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic variability in 49 cases of ESCO2 mutations, including novel missense and codon deletion in the acetyltransferase domain, correlates with ESCO2 expression and establishes the clinical criteria for Roberts syndrome
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Medical Genetics
Laura Alejandra Ramirez Tirado
Alison H Trainer
Miriam Gordillo
Moira Crosier
Hülya Kayserili
Flemming Skovby
Maria Luisa Giovannucci Uzielli
Rhonda Schnur
Sylvie Manouvrier
E Blair
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Temas:
Missense mutation
Genetics
Biology
Phenotype
Medicine
Gene
Publicado: 2009
Citaciones:
74
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluation of Clinical Manifestations in Patients with Severe Lymphedema with and without CCBE1 Mutations
Acceso Abierto
ART-GC_ART
ID Minciencias: ART-0001469978-64
Fuente: Molecular Syndromology
Marielle Alders
Antonella Mendola
Lesley C Adès
Lihadh Al Gazali
Bellini Carlo
Bruno Dallapiccola
Patrick Edery
Ulrich Frank
F Hornshuh
Sanne Huisman
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Temas:
Lymphedema
Dysplasia
Phenotype
Mutation
Medicine
Lymphangiogenesis
Pathology
Biology
Genetics
Internal medicine
Gene
Cancer
Breast cancer
Metastasis
Publicado: 2012
Citaciones:
48
Altmétricas:
0
Publicaciones editoriales no especializadas
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation
Acceso Abierto
Fuente: Nature Communications
Marwan Nashabat
nasrinsadat Nabavizadeh
Hilal Pırıl Saraçoğlu
Burak Sarıbaş
Şahin Avcı
Esra Börklü
Emmanuel BEILLARD
Elanur Yilmaz
Seyide Ecesu Uygur
CAVİT KEREM KAYHAN
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Temas:
Muscular dystrophy
Biology
RNA splicing
Ribonucleoprotein
Exon
Dystrophin
Cell biology
Mutant
Genetics
RNA-binding protein
Transcriptome
Exon skipping
RNA
Gene
Gene expression
Publicado: 2024
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
