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ImpactU Versión 3.10.0
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Hecho en Colombia
Kristen Sund
Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Productos:
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Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-99
Fuente: Nature Genetics
Alexander Abrams
Robert B Hufnagel
Adriana Rebelo
CLAUDIA ZANNA
Neville Patel
Michael Gonzalez
Ion John Campeanu
Laurie Griffin
Saskia Groenewald
Alleene V Strickland
Mostrar todos
Temas:
Biology
Zebrafish
MFN2
Atrophy
mitochondrial fusion
Exome sequencing
Genetics
Mitochondrion
Exome
Inner mitochondrial membrane
Mutation
Spinal muscular atrophy
Cell biology
Gene
Mitochondrial DNA
Publicado: 2015
Citaciones:
183
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Regions of homozygosity identified by SNP microarray analysis aid in the diagnosis of autosomal recessive disease and incidentally detect parental blood relationships
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-54
Fuente: Genetics in Medicine
Kristen Sund
Sarah Zimmerman
Cameron Thomas
Anna Mitchell
Carlos Enrique Prada Macias
Lauren Grote
Liming Bao
Lisa Martin
Teresa A Smolarek
Carlos Enrique Prada Macias
Temas:
Disease gene identification
Runs of Homozygosity
Genetics
SNP array
SNP
Single-nucleotide polymorphism
Pedigree chart
Biology
Disease
Autosome
Microarray
Medicine
Phenotype
Pathology
Gene
Genotype
X chromosome
Exome sequencing
Gene expression
Publicado: 2012
Citaciones:
85
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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