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Hecho en Colombia
Caroline Deswarte
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Hospital for Sick Children
Imagine Institute for Genetic Diseases
Sorbonne Universidad de París
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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterial disease in patients with chronic granulomatous disease: A retrospective analysis of 71 cases
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000632848-85
Fuente: Journal of Allergy and Clinical Immunology
Francesca Conti
Saul Oswaldo Lugo Reyes
Lizbeth Blancas Galicia
Jianxin He
Guzide Aksu
Edgar Borges de Oliveira
Caroline Deswarte
Marjorie Hubeau
Neslihan Karaca
Maylis de Suremain
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Temas:
Chronic granulomatous disease
Medicine
Disease
Retrospective cohort study
Granulomatous disease
Dermatology
Pathology
Immunology
Publicado: 2016
Citaciones:
125
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000002887-25903
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Annemarie van de Geer
Alejandro Nieto Patlán
Douglas Kuhns
Anton Tool
Andres Augusto Arias Sierra
Matthieu Bouaziz
Martin de Boer
Jose Luis Franco Restrepo
Roel P Gazendam
John van Hamme
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Temas:
Chronic granulomatous disease
NADPH oxidase
Compound heterozygosity
Biology
Oxidase test
Aspergillus fumigatus
Phagocyte
Immunology
Mutation
Candida albicans
Microbiology
Gene
Phagocytosis
Genetics
Enzyme
Reactive oxygen species
Biochemistry
Publicado: 2018
Citaciones:
110
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Carmen Oleaga Quintas
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Jeremie Rosain
Franck Rapaport
Caroline Deswarte
Antoine Guérin
Sairaj Sajjath
Yu Zhou
Stephane Marot
CLAIRE LOZANO
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Temas:
Penetrance
Haploinsufficiency
Primary immunodeficiency
Genetics
Biology
Bronchiectasis
Germline mutation
Medicine
Immunology
Mutation
Phenotype
Internal medicine
Gene
Immune system
Lung
Publicado: 2021
Citaciones:
44
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-30
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Ruben Martinez Barricarte
Orli Megged
Polina Stepensky
Pierre Casimir
Marcela Moncada Velez
Diana Averbuch
Marc Victor ASSOUS
Omar Abuzaitoun
Xiao Fei Kong
Vincent Pedergnana
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Temas:
Immunodeficiency
Medical microbiology
Immunology
Biology
Primary immunodeficiency
Medicine
Immune system
Publicado: 2014
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Allele
Interferon
Phenotype
Mutant
Mendelian inheritance
Primary immunodeficiency
Germline
Gene
Immunology
Immune system
Publicado: 2018
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Gain-of-function human UNC93B1 variants cause systemic lupus erythematosus and chilblain lupus
Acceso Abierto
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Clémence David
Carlos Andres Arango Franco
Mihaly Badonyi
Julien Fouchet
Gillian Rice
Blaise Didry Barca
Lucie Maisonneuve
Luis Seabra
Robin Kechiche
cecile masson
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Temas:
TLR7
Missense mutation
Systemic lupus erythematosus
Immunology
Biology
Ex vivo
Phenotype
Lupus erythematosus
In vitro
Molecular biology
Toll-like receptor
Genetics
Medicine
Gene
Immune system
Pathology
Disease
Antibody
Innate immune system
Publicado: 2024
Citaciones:
14
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Genetics
Mutation
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Novel mutations in NCF4 gene confer non-classic chronic granulomatous disease with disseminated histoplasmosis in a Colombian child
Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
CARLOS ANDRES ARANGO FRANCO
Alejandro Nieto Patlán
Marcela Moncada Velez
Jesús Armando Álvarez
Carmen Oleaga Quinta
Caroline Deswarte
Juan Fernando Alzate Restrepo
Felipe Cabarcas Jaramillo
Carlos Guillermo Garces Samudio
Julio César Orrego
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Temas:
Histoplasmosis
Chronic granulomatous disease
Gene
Disease
Biology
Genetics
Medicine
Virology
Immunology
Pathology
Publicado: 2018
Citaciones:
0
Artículo de revista
1
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