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Keiichi Ozono
Universidad de Osaka
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Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion
Acceso Abierto
Fuente: Nature Genetics
Hugo Vega
Quinten Waisfisz
Miriam Gordillo
Norio Sakai
Itaru Yanagihara
Minoru Yamada
Djoke van Gosliga
Hülya Kayserili
Chengzhe Xu
Keiichi Ozono
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Temas:
Biology
Establishment of sister chromatid cohesion
Genetics
Gene
Centromere
Chromosome
Publicado: 2005
Citaciones:
372
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia
Acceso Abierto
Fuente: Nature Reviews Endocrinology
Ravi Savarirayan
Penny Ireland
Melita Irving
Dominic Thompson
Inês Alves
Wagner Baratela
James Betts
Michael Bober
Silvio Boero
Jenna Briddell
Mostrar todos
Temas:
Medicine
Achondroplasia
Multidisciplinary approach
Statement (logic)
Family medicine
MEDLINE
Intensive care medicine
Pediatrics
Social science
Political science
Law
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
104
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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