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Hugo Vega
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Roberts syndrome is caused by mutations in ESCO2, a human homolog of yeast ECO1 that is essential for the establishment of sister chromatid cohesion
Acceso Abierto
Fuente: Nature Genetics
Hugo Vega
Quinten Waisfisz
Miriam Gordillo
Norio Sakai
Itaru Yanagihara
Minoru Yamada
Djoke van Gosliga
Hülya Kayserili
Chengzhe Xu
Keiichi Ozono
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Temas:
Biology
Establishment of sister chromatid cohesion
Genetics
Gene
Centromere
Chromosome
Publicado: 2005
Citaciones:
372
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Transcriptional Dysregulation in NIPBL and Cohesin Mutant Human Cells
Acceso Abierto
Fuente: PLoS Biology
Jinglan Liu
Zhe Zhang
Masashige Bando
Takehiko Itoh
Matthew Deardorff
Dinah Clark
maninder kaur
Stephany Tandy
Tatsuro Kondoh
Eric Rappaport
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Temas:
Cohesin
Biology
Establishment of sister chromatid cohesion
Genetics
Cornelia de Lange Syndrome
Transcription factor
Mitosis
Transcriptional regulation
Cell biology
Regulation of gene expression
Gene
Chromosome
Publicado: 2009
Citaciones:
221
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The molecular mechanism underlying Roberts syndrome involves loss of ESCO2 acetyltransferase activity
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000567060-1
Fuente: Human Molecular Genetics
Miriam Gordillo
Hugo Vega
Alison H Trainer
Fajian Hou
Norio Sakai
Ricardo Miguel Luque Bernal
Hülya Kayserili
Seher Başaran
Flemming Skovby
Raoul Hennekam
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Frameshift mutation
Nonsense mutation
Missense mutation
Phenotype
Mutation
Molecular biology
Gene
Publicado: 2008
Citaciones:
127
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A novel common missense mutation G301C in the N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA
Acceso Cerrado
Fuente: Human Genetics
Zenichiro Kato
Seiji Fukuda
Shunji Tomatsu
Hugo Vega
Teruo Yasunaga
Atsushi Yamagishi
Naoto Yamada
alfonso valencia
Luis Alejandro Barrera
Kazuko Sukegawa
Mostrar todos
Temas:
Biology
Genetics
Missense mutation
Allele
Haplotype
Mitochondrial DNA
Sulfatase
Mutation
Gene
Allelic heterogeneity
Mucopolysaccharidosis
Allele frequency
Biochemistry
Enzyme
Publicado: 1997
Citaciones:
50
Altmétricas:
0
Artículo de revista
[Colombian haplotypes of the Gaucher disease-causing N370S mutation may originate from a possible common ancestral haplotype].
Acceso Cerrado
ART-ART_A2
ID Minciencias: ART-0000189014-77
Fuente: Biomédica
Ricardo Wilches
Hugo Vega
Olga Yaneth Echeverri Peña
Luis Alejandro Barrera
Temas:
Haplotype
Allele
Genetics
Locus (genetics)
Linkage disequilibrium
Biology
Glucocerebrosidase
Microsatellite
Gene
Publicado: 2006
Citaciones:
5
Artículo de revista
Stereoscopy and haptics human eye AR app
Acceso Cerrado
Carlos Soto Fernandez
Hugo Vega
Alvaro Joffre Uribe Quevedo
Norman Jaimes
Bill Kapralos
Temas:
Stereoscopy
Augmented reality
Virtual reality
Haptic technology
Computer science
Human–computer interaction
Mixed reality
Multimedia
Artificial intelligence
Publicado: 2015
Citaciones:
1
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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