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Base de Datos: 26/06/2025
Hecho en Colombia
Carmen Oleaga Quintas
Sorbonne Universidad de París
Human Genetic of Infectious Diseases
Instituto Nacional de Salud e Investigaciones Médicas
Imagine Institute for Genetic Diseases
Perfil externo:
Citaciones:
352
Productos:
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Inherited p40phox deficiency differs from classic chronic granulomatous disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000002887-25903
Fuente: Journal of Clinical Investigation
Annemarie van de Geer
Alejandro Nieto Patlán
Douglas Kuhns
Anton Tool
Andres Augusto Arias Sierra
Matthieu Bouaziz
Martin de Boer
Jose Luis Franco Restrepo
Roel P Gazendam
John van Hamme
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Temas:
Chronic granulomatous disease
NADPH oxidase
Compound heterozygosity
Biology
Oxidase test
Aspergillus fumigatus
Phagocyte
Immunology
Mutation
Candida albicans
Microbiology
Gene
Phagocytosis
Genetics
Enzyme
Reactive oxygen species
Biochemistry
Publicado: 2018
Citaciones:
110
Altmétricas:
0
Artículo de revista
T-cell defects in patients with ARPC1B germline mutations account for combined immunodeficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086819-94
Fuente: Blood
Immacolata Brigida
Matteo Zoccolillo
Maria Pia Cicalese
Laurène Pfajfer
Federica Barzaghi
Serena Scala
Carmen Oleaga Quintas
Jesus Armando Alvarez Alvarez
LUCIA SERENI
Stefania Giannelli
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Temas:
Biology
T-cell receptor
CD8
T cell
Severe combined immunodeficiency
Immunodeficiency
Wiskott–Aldrich syndrome
Immunology
Wiskott–Aldrich syndrome protein
Molecular biology
Cell biology
Actin cytoskeleton
Antigen
Cell
Cytoskeleton
Immune system
In vivo
Genetics
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
102
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria
Acceso Abierto
Fuente: Cell
Jeremie Rosain
Anna Lena Neehus
Jeremy Manry
Rui Yang
Jérémie Le Pen
wassim DAHER
Zhiyong Liu
Yi Hao Chan
Natalia Tahuil
Ozden Turel
Mostrar todos
Temas:
Biology
Immunity
IRF1
Immunology
Virology
Immune system
Microbiology
Transcription factor
Genetics
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
61
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Carmen Oleaga Quintas
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Jeremie Rosain
Franck Rapaport
Caroline Deswarte
Antoine Guérin
Sairaj Sajjath
Yu Zhou
Stephane Marot
CLAIRE LOZANO
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Temas:
Penetrance
Haploinsufficiency
Primary immunodeficiency
Genetics
Biology
Bronchiectasis
Germline mutation
Medicine
Immunology
Mutation
Phenotype
Internal medicine
Gene
Immune system
Lung
Publicado: 2021
Citaciones:
44
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Allele
Interferon
Phenotype
Mutant
Mendelian inheritance
Primary immunodeficiency
Germline
Gene
Immunology
Immune system
Publicado: 2018
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Severe Enteropathy and Hypogammaglobulinemia Complicating Refractory Mycobacterium tuberculosis Complex Disseminated Disease in a Child with IL-12Rβ1 Deficiency
Acceso Cerrado
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086819-82
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Andres Augusto Arias Sierra
Carlos Mario Perez Velez
Julio César Orrego
Marcela Moncada Velez
Jessica Lineth Rojas Restrepo
Alejandra Wilches
Andrea Victoria Restrepo Gouzy
Monica Trujillo
Carlos Guillermo Garces Samudio
Catalina Arango Ferreira
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Temas:
Hypogammaglobulinemia
Enteropathy
Immunology
Medicine
Medical microbiology
Tuberculosis
Mycobacterium tuberculosis
Primary immunodeficiency
Immunodeficiency
Disease
Pathology
Immune system
Antibody
Publicado: 2017
Citaciones:
10
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Genetics
Mutation
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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