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Hecho en Colombia
Cesar Horacio Casale
Universidad Nacional de Río Cuarto
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
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Temas:
Biology
Cornelia de Lange Syndrome
Genetics
Phenotype
Mutation
Range (aeronautics)
Gene
Materials science
Composite material
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
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Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
RNA splicing
Biology
Genetics
Exon
hirsutism
Alternative splicing
Mutation
Gene
Phenotype
RNA
Endocrinology
Insulin resistance
Polycystic ovary
Insulin
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Temas:
Missense mutation
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Biology
Inborn error of metabolism
Lethargy
Leigh disease
Molecular biology
Endocrinology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Temas:
Germline mosaicism
Cornelia de Lange Syndrome
Sanger sequencing
Missense mutation
Exome sequencing
Craniofacial
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Congenital disorder
Microcephaly
Genetics
Gene duplication
Craniofacial abnormality
Pathology
Mutation
Medicine
Gene
Exon
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
