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Hecho en Colombia
Cesar Horacio Casale
Universidad Nacional de Río Cuarto
Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas
Perfil externo:
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De NovoHeterozygous Mutations inSMC3Cause a Range of Cornelia de Lange Syndrome-Overlapping Phenotypes
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-6
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Human Mutation
María Concepción Gil‐Rodríguez
Matthew A Deardorff
Morad Ansari
Christopher Tan
Ilaria Parenti
Carolina Baquero Montoya
Lilian Bomme Ousager
Beatriz Puisac Uriol
María Hernández Marcos
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Mostrar todos (62)
Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2015
Citaciones:
84
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-4
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: International Journal of Molecular Sciences
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
Juliane Eckhold
Beatriz Puisac Uriol
Andreas Dalski
María Concepción Gil Rodríguez
Diana Braunholz
Carolina Baquero Montoya
María Hernández Marcos
Josh Karam
Milagros Ciero
Mostrar todos (18)
Tópico:
RNA Research and Splicing
Publicado: 2014
Citaciones:
27
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Tópico:
Metabolism and Genetic Disorders
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Ranking: ART-ART_B
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
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Tópico:
Genomics and Chromatin Dynamics
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
NaN
