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Hecho en Colombia
Sebastián Menao Guillén
Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa
Perfil externo:
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New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Temas:
Missense mutation
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Biology
Inborn error of metabolism
Lethargy
Leigh disease
Molecular biology
Endocrinology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
25
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Artículo de revista
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