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Hecho en Colombia
Sandra Elena Pineda Ospina
Secretaría de Salud de Bogotá
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TAF1 Variants Are Associated with Dysmorphic Features, Intellectual Disability, and Neurological Manifestations
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0001469978-102
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Jason O'Rawe
Yiyang Wu
Max J Dörfel
Alan Rope
Ping Yee Au
Jillian S Parboosingh
sungjin moon
Maria Kousi
Konstantina Kosma
Christopher Smith
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Tópico:
Genetics and Neurodevelopmental Disorders
Publicado: 2015
Citaciones:
119
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Artículo de revista
Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world
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Acceso Abierto
Fuente: Journal of Inherited Metabolic Disease
María Verónica Muñoz‐Rojas
Luisa Bay
Luz Maria Sanchez Sanchez
Marcel van Kuijck
Sandra Elena Pineda Ospina
Juan Francisco Cabello
Ana Maria Martins
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2011
Citaciones:
26
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Artículo de revista
Fabry Disease in Latin America: Data from the Fabry Registry
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Acceso Abierto
Fuente: JIMD Reports
Jacobo jose Villalobos azuaje
Juan M Politei
Ana Maria Martins
Gustavo Cabrera
Hernán M Amartino
Roberta Lemay
Sandra Elena Pineda Ospina
Soledad Suarez Ordoñez
Carmen Varas
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2012
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Genotypic and bioinformatic evaluation of the alpha- l -iduronidase gene and protein in patients with mucopolysaccharidosis type I from Colombia, Ecuador and Peru
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000231851-115
Ranking: ART-ART_A1
Fuente: Molecular Genetics and Metabolism Reports
Tatiana Pineda
Sulie Marie
Janneth Gonzalez Santos
Ana Lineth García
Amparo Acosta
Manuel Morales Ruiz
Luz N Correa
Ricardo Vivas
Xiomara Escobar
Ana Prötzel
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2014
Citaciones:
10
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0
Artículo de revista
Molecular analysis of exons 8, 9 and 10 of the fibroblast growth factor receptor 2 (FGFR2) gene in two families with index cases of Apert Syndrome
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000461369-87
Ranking: ART-ART_A2
Fuente: Colombia medica
Lilian Torres Tobar
Guaberto Yesid Hernández Acevedo
Alejandro Barrera de Madariaga
Sandra Elena Pineda Ospina
Rolando Prada
Gualberto Hernández
Sandra Ospina
Tópico:
Craniofacial Disorders and Treatments
Publicado: 2015
Citaciones:
8
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Artículo de revista
Utility of Rare Disease Registries in Latin America
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000744654-64
Ranking: ART-GC_ART
Fuente: JIMD Reports
Ana Maria Martins
Marcelo Kerstenezky
Teresa Adriana Elvira Linares Ballesteros
Juan M Politei
R Kohan
Sandra Elena Pineda Ospina
Carmen Varas
Jacobo jose Villalobos azuaje
Hernán M Amartino
Sérgio Gouvêa Franco
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Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2011
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Distrofia muscular de Duchenne
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Acceso Abierto
ID Minciencias: ART-0000040606-190
Ranking: ART-ART_C
Fuente: Pediatría
Maritza Muñoz Rivas
Sandra Milena Castellar Leones
Edicson Ruiz Ospina
DIEGO MAURICIO CHAUSTRE RUIZ
Rogelio Camacho Echeverri
María Eugenia Miño Arango
Blanca Doris Rodríguez
Lina Marcela Tavera Saldaña
Pilar Guerrero
Martha Piñeros
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Tópico:
Muscle Physiology and Disorders
Publicado: 2020
Citaciones:
5
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Nuevo caso de asociación entre Charcot-Marie- Tooth y enfermedad de Scheuermann
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Acceso Cerrado
Fuente: DOAJ (DOAJ: Directory of Open Access Journals)
Taryn Castro
Sandra Elena Pineda Ospina
Carolina Rivera
Gloria Torralvo
Heidi Eliana Mateus
Tópico:
Hereditary Neurological Disorders
Publicado: 2010
Citaciones:
1
Artículo de revista
P12—Fabry Disease in Latin America: A Report From the Fabry Registry
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Acceso Cerrado
Fuente: Clinical Therapeutics
A M Martins
Sandra Elena Pineda Ospina
Jacobo jose Villalobos azuaje
Juan M Politei
Carmen Varas
Tópico:
Lysosomal Storage Disorders Research
Publicado: 2012
Citaciones:
0
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Evaluación del riesgo obstétrico en control prenatal en el nivel básico de complejidad
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Acceso Abierto
Fuente: Interdisciplinary Journal of Epidemiology and Public Health
Alberto Concha Eastman
Jose Gravin Fernandez Quintero
Sandra Elena Pineda Ospina
Edgar Ivan Ortiz Lizcano
MAURICIO HERNANDEZ CARRILLO
Tópico:
Maternal and Neonatal Healthcare
Publicado: 2024
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Artículo de revista
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