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Gloria Bueno Lozano
Instituto de Investigación Sanitaria Aragón
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Worldwide trends in hypertension prevalence and progress in treatment and control from 1990 to 2019: a pooled analysis of 1201 population-representative studies with 104 million participants
Acceso Abierto
Fuente: The Lancet
Bin Zhou
Rodrigo M Carrillo Larco
Goodarz Danaei
Leanne Riley
Christopher Paciorek
Gretchen A Stevens
Edward Gregg
James Elston Bennett
Bethlehem Solomon
Rosie Singleton
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Temas:
Medicine
Pooled analysis
Environmental health
Demography
Population
Gerontology
Meta-analysis
Internal medicine
Sociology
Publicado: 2021
Citaciones:
2415
Altmétricas:
0
Artículo de revista
New case of mitochondrial HMG-CoA synthase deficiency. Functional analysis of eight mutations
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-2
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Mónica Ramos
Sebastián Menao Guillén
Maria Arnedo
Beatriz Puisac Uriol
María Concepción Gil‐Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Germaine Pierre
Uma Ramaswami
Carolina Baquero Montoya
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Temas:
Missense mutation
Compound heterozygosity
Nonsense mutation
Biology
Inborn error of metabolism
Lethargy
Leigh disease
Molecular biology
Endocrinology
Mutation
Genetics
Internal medicine
Gene
Medicine
Publicado: 2013
Citaciones:
25
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000741353-1
Fuente: Clinical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
Maria Esperanza Teresa‐Rodrigo
María Hernández Marcos
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Silvia Remeseiro
R Fernández‐Hernández
M Bassecourt‐Serra
Marta Rodríguez de Alba
Mostrar todos
Temas:
Cornelia de Lange Syndrome
Gene duplication
Genetics
Biology
Intellectual disability
Craniofacial abnormality
Craniofacial
Cohesin
Developmental disorder
Phenotype
Gene
Chromosome
Autism
Medicine
Psychiatry
Publicado: 2013
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation
Acceso Abierto
ART-ART_B
ID Minciencias: ART-0000741353-3
Fuente: European Journal of Medical Genetics
Carolina Baquero Montoya
María Concepción Gil Rodríguez
María Hernández Marcos
María Esperanza Teresa Rodrigo
Alicia Vicente Gabas
María Luisa Bernal
Cesar Horacio Casale
Gloria Bueno Lozano
Inés Bueno Martínez
Ethel Queralt
Mostrar todos
Temas:
Germline mosaicism
Cornelia de Lange Syndrome
Sanger sequencing
Missense mutation
Exome sequencing
Craniofacial
Multiplex ligation-dependent probe amplification
Biology
Congenital disorder
Microcephaly
Genetics
Gene duplication
Craniofacial abnormality
Pathology
Mutation
Medicine
Gene
Exon
Publicado: 2014
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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