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Hecho en Colombia
Xiao Fei Kong
University of Texas Southwestern Medical Center
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Mycobacterial Disease and Impaired IFN-γ Immunity in Humans with Inherited ISG15 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_C
ID Minciencias: ART-0000333123-21
Fuente: Science
Dusan Bogunovic
Minji Byun
Larissa A Durfee
Avinash Abhyankar
Ozden Sanal
davood mansouri
Souad Salem
Irena Radovanovic
Audrey Grant
parisa adimi naghan
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Temas:
ISG15
Immunology
Immunity
Biology
Tuberculosis
Disease
Virology
Medicine
Immune system
Genetics
Gene
Ubiquitin
Pathology
Publicado: 2012
Citaciones:
485
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-1
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Yuval Itan
Lei Shang
Bertrand Boisson
Etienne Patin
Alexandre Bolze
Marcela Moncada Velez
Eric Scott
Michael Ciancanelli
Fabien G Lafaille
Janet G Markle
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Temas:
Exome
Gene
Genetics
Exome sequencing
Biology
False positive paradox
Population
Coding region
Disease gene identification
Human genome
Computational biology
Genome
Mutation
Medicine
Environmental health
Machine learning
Computer science
Publicado: 2015
Citaciones:
243
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Haploinsufficiency at the human IFNGR2 locus contributes to mycobacterial disease
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-29
Fuente: Human Molecular Genetics
Xiao Fei Kong
Guillaume VOGT
Yuval Itan
Anna Macura Biegun
Anna Szaflarska
Danuta Kowalczyk
Ariane Chapgier
Avinash Abhyankar
Dieter Furthner
Claudia Djambas Khayat
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Temas:
Haploinsufficiency
Biology
Immunology
Genetics
Heterozygote advantage
Locus (genetics)
Interferon
Allele
Exome sequencing
Mendelian inheritance
Penetrance
Gene
Mutation
Phenotype
Publicado: 2012
Citaciones:
60
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6171
Fuente: Blood
Marcela Moncada Velez
Ruben Martinez Barricarte
Dusan Bogunovic
Xiao Fei Kong
Lizbeth Blancas Galicia
Cengiz Tirpan
Guzide Aksu
Quentin Vincent
Bertrand Boisson
Yuval Itan
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Temas:
Glycosylation
Endoplasmic reticulum
Biology
Receptor
Mutation
Mutant
N-linked glycosylation
Immunology
Cell biology
Genetics
Gene
Glycoprotein
Glycan
Publicado: 2013
Citaciones:
34
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-30
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Ruben Martinez Barricarte
Orli Megged
Polina Stepensky
Pierre Casimir
Marcela Moncada Velez
Diana Averbuch
Marc Victor ASSOUS
Omar Abuzaitoun
Xiao Fei Kong
Vincent Pedergnana
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Temas:
Immunodeficiency
Medical microbiology
Immunology
Biology
Primary immunodeficiency
Medicine
Immune system
Publicado: 2014
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Allele
Interferon
Phenotype
Mutant
Mendelian inheritance
Primary immunodeficiency
Germline
Gene
Immunology
Immune system
Publicado: 2018
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Inherited human ITK deficiency impairs IFN-γ immunity and underlies tuberculosis
Acceso Abierto
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Masato Ogishi
Rui Yang
Rémy Rodriguez
Dominic Golec
Emmanuel Martin
Quentin Philippot
Jonathan Bohlen
Simon Pelham
Andres Augusto Arias Sierra
taushif khan
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Temas:
Immunology
CD8
Lymphocytopenia
T cell
Biology
Immunity
Immunodeficiency Syndrome
Cytotoxic T cell
T lymphocyte
Immunodeficiency
Lymphocyte
Immune system
Genetics
In vitro
Publicado: 2022
Citaciones:
16
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Genetics
Mutation
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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