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Ruben Martinez Barricarte
Vanderbilt University Medical Center
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Human TYK2 deficiency: Mycobacterial and viral infections without hyper-IgE syndrome
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-32
Fuente: The Journal of Experimental Medicine
Alexandra Kreins
Michael Ciancanelli
Satoshi Okada
Xiao Fei Kong
Noe Ramirez Alejo
sara sebnem kilic
Jamila EL BAGHDADI
Shigeaki Nonoyama
Seyed Alireza Mahdaviani
FATIMA AILAL
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Temas:
Immunology
Chronic mucocutaneous candidiasis
Biology
Tyrosine kinase 2
Immunoglobulin E
Medicine
Disease
Antibody
Receptor
Internal medicine
Genetics
Platelet-derived growth factor receptor
Growth factor
Publicado: 2015
Citaciones:
328
Altmétricas:
0
Artículo de revista
The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-1
Fuente: Proceedings of the National Academy of Sciences
Yuval Itan
Lei Shang
Bertrand Boisson
Etienne Patin
Alexandre Bolze
Marcela Moncada Velez
Eric Scott
Michael Ciancanelli
Fabien G Lafaille
Janet G Markle
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Temas:
Exome
Gene
Genetics
Exome sequencing
Biology
False positive paradox
Population
Coding region
Disease gene identification
Human genome
Computational biology
Genome
Mutation
Medicine
Environmental health
Machine learning
Computer science
Publicado: 2015
Citaciones:
243
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Human IRF1 governs macrophagic IFN-γ immunity to mycobacteria
Acceso Abierto
Fuente: Cell
Jeremie Rosain
Anna Lena Neehus
Jeremy Manry
Rui Yang
Jérémie Le Pen
wassim DAHER
Zhiyong Liu
Yi Hao Chan
Natalia Tahuil
Ozden Turel
Mostrar todos
Temas:
Biology
Immunity
IRF1
Immunology
Virology
Immune system
Microbiology
Transcription factor
Genetics
Gene
Publicado: 2023
Citaciones:
61
Altmétricas:
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Artículo de revista
Inherited GATA2 Deficiency Is Dominant by Haploinsufficiency and Displays Incomplete Clinical Penetrance
Acceso Abierto
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Carmen Oleaga Quintas
Edgar Borges de Oliveira Júnior
Jeremie Rosain
Franck Rapaport
Caroline Deswarte
Antoine Guérin
Sairaj Sajjath
Yu Zhou
Stephane Marot
CLAIRE LOZANO
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Temas:
Penetrance
Haploinsufficiency
Primary immunodeficiency
Genetics
Biology
Bronchiectasis
Germline mutation
Medicine
Immunology
Mutation
Phenotype
Internal medicine
Gene
Immune system
Lung
Publicado: 2021
Citaciones:
44
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000086878-6171
Fuente: Blood
Marcela Moncada Velez
Ruben Martinez Barricarte
Dusan Bogunovic
Xiao Fei Kong
Lizbeth Blancas Galicia
Cengiz Tirpan
Guzide Aksu
Quentin Vincent
Bertrand Boisson
Yuval Itan
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Temas:
Glycosylation
Endoplasmic reticulum
Biology
Receptor
Mutation
Mutant
N-linked glycosylation
Immunology
Cell biology
Genetics
Gene
Glycoprotein
Glycan
Publicado: 2013
Citaciones:
34
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Mycobacterium simiae Infection in Two Unrelated Patients with Different Forms of Inherited IFN-γR2 Deficiency
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0000333123-30
Fuente: Journal of Clinical Immunology
Ruben Martinez Barricarte
Orli Megged
Polina Stepensky
Pierre Casimir
Marcela Moncada Velez
Diana Averbuch
Marc Victor ASSOUS
Omar Abuzaitoun
Xiao Fei Kong
Vincent Pedergnana
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Temas:
Immunodeficiency
Medical microbiology
Immunology
Biology
Primary immunodeficiency
Medicine
Immune system
Publicado: 2014
Citaciones:
20
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Mutation
Genetics
Allele
Interferon
Phenotype
Mutant
Mendelian inheritance
Primary immunodeficiency
Germline
Gene
Immunology
Immune system
Publicado: 2018
Citaciones:
19
Altmétricas:
0
Artículo de revista
A purely quantitative form of partial recessive IFN-γR2 deficiency caused by mutations of the initiation or second codon
Acceso Abierto
Fuente: Human Molecular Genetics
Carmen Oleaga Quintas
Caroline Deswarte
Marcela Moncada Velez
AYSE METIN
Indumathi Krishna Rao
saliha kanik yuksek
Alejandro Nieto Patlán
Antoine Guérin
belgin gülhan
Savita Murthy
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Temas:
Biology
Genetics
Mutation
Gene
Publicado: 2018
Citaciones:
6
Altmétricas:
0
Artículo de revista
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