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yaping yang
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Mutations in SLC25A46, encoding a UGO1-like protein, cause an optic atrophy spectrum disorder
Acceso Abierto
ART-ART_A1
ID Minciencias: ART-0001469978-99
Fuente: Nature Genetics
Alexander Abrams
Robert B Hufnagel
Adriana Rebelo
CLAUDIA ZANNA
Neville Patel
Michael Gonzalez
Ion John Campeanu
Laurie Griffin
Saskia Groenewald
Alleene V Strickland
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Temas:
Biology
Zebrafish
MFN2
Atrophy
mitochondrial fusion
Exome sequencing
Genetics
Mitochondrion
Exome
Inner mitochondrial membrane
Mutation
Spinal muscular atrophy
Cell biology
Gene
Mitochondrial DNA
Publicado: 2015
Citaciones:
183
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Phenotypic expansion of the BPTF‐related neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies
Acceso Abierto
Fuente: American Journal of Medical Genetics Part A
Kevin Glinton
Anna CE Hurst
Kevin M Bowling
Ingrid Cristian
Devon Haynes
Dusit Adstamongkonkul
Oskar Schnappauf
David Beck
Carole Brewer
Aditi Parikh
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Temas:
Haploinsufficiency
Microcephaly
Intellectual disability
Phenotype
Genetics
Speech delay
Neurodevelopmental disorder
Bromodomain
Biology
PHD finger
Medicine
Transcription factor
Gene
Zinc finger
Histone
Publicado: 2021
Citaciones:
17
Altmétricas:
0
Artículo de revista
De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
Acceso Abierto
Fuente: The American Journal of Human Genetics
Sébastien KÜRY
Thomas Besnard
Frédéric Ebstein
Tahir Khan
Tomasz Gambin
Jessica Douglas
Carlos Bacino
William J Craigen
Stephan Sanders
Andrea Lehmann
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Temas:
Neurodevelopmental disorder
Proteasome
Intellectual disability
Protein subunit
Regulator
Biology
Genetics
Ubiquitin
Phenotype
Gene
Publicado: 2017
Citaciones:
13
Altmétricas:
0
Artículo de revista
Sequencing individual genomes with recurrent genomic disorder deletions: an approach to characterize genes for autosomal recessive rare disease traits
Acceso Abierto
Fuente: Genome Medicine
Bo Yuan
Katharina Schulze
Nurit Assia Batzir
Jefferson Sinson
HONGZHENG DAI
Wenmiao Zhu
Francia Bocanegra
Chin‐To Fong
Jimmy Holder
joanne nguyen
Mostrar todos
Temas:
Human genetics
Genetics
Biology
Gene
Disease
Genome
Genomics
Computational biology
DNA sequencing
Copy-number variation
Bioinformatics
Medicine
Pathology
Publicado: 2022
Citaciones:
8
Altmétricas:
0
Artículo de revista
1
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