Introducción: La consulta de genética abarca una amplia gama de enfermedades, incluyendo trastornos monogénicos, síndromes cromosómicos y malformaciones congénitas (1). Objetivo: Describir las características sociodemográficas, perinatales, clínicas y paraclínicas de los pacientes con condiciones genéticas de 30 días a 18 años de edad que asistieron a consulta especializada de genética clínica en el hospital “Rafael Henao Toro” de la ciudad de Manizales durante el período de 2016 a 2021. Materiales y métodos: Se realizó estudio descriptivo, retrospectivo de corte transversal que permitió caracterizar las variables sociodemográficas, perinatales, clínicas y paraclínicos de los pacientes con condiciones genéticas desde los 30 días a los 18 años de edad. Resultados: El estudio destaca la prevalencia de consanguinidad dentro de la población analizada, con un total de 16 pacientes (5,2%). Se logró diagnosticar genéticamente a 103 pacientes (33,3%). Las cromosomopatías fueron las más comunes, con 26 pacientes (8,4%), seguidas de las patologías monogénicas, entre las cuales, las de herencia autosómica dominante fueron las más frecuentes, con 25 pacientes (8,1%), seguidas de las recesivas, con 20 pacientes (6,5%). Conclusiones: Este estudio representa uno de los primeros acercamientos al ámbito global de la consulta de genética que involucra diferentes variables tanto clínicas como paraclínicas en la población pediátrica. Sin embargo, se requieren estudios de tipo analítico y de carácter prospectivo, que permitan validar estos hallazgos, y en un futuro evaluar diferentes rutas que permitan lograr un diagnóstico genético con mayor rapidez