Caracterización funcional y genética de una población de pacientes con diagnóstico de parálisis cerebral y resonancia magnética cerebral normal en una institución de Bogotá En parálisis cerebral (PC) usualmente hay anormalidades estructurales cerebrales, sin embargo, hasta en el 10% puede encontrarse resonancia cerebral normal. Este grupo de pacientes esta pobremente caracterizado. En PC se han descrito “banderas rojas” que indican la necesidad de una búsqueda de una etiología genética subyacente. Objetivo: Caracterizar a una población de Bogotá con diagnóstico de PC de tipo discinético, atáxico e hipotónico y resonancia normal. Realizar un panel genético para trastornos por neurotransmisores en este grupo de pacientes. Describir los hallazgos de resonancia cerebral utilizando el sistema MRICS. Resultados: Se incluyeron 195 pacientes con PC, 33 con resonancia cerebral normal. Los pacientes con resonancia normal presentaron una mejor función motora gruesa que el grupo con resonancia anormal GMFCS nivel IV y V (70.59%, vs 85.09%, p =0.04). No hubo diferencias estadísticamente significativas en otras variables. En 21 pacientes a los que se les realizo el estudio genético no se encontraron variantes patogénicas o probablemente patogénicas. Se aplico el Sistema MRICS para clasificar los hallazgos encontrados en resonancia siendo de fácil aplicación; el hallazgo más frecuente fueron las lesiones de sustancia blanca 77(41,2%). Conclusiones: Los pacientes con PC y RMN cerebral normal presentaron un compromiso motor menos severo. No se demostraron mutaciones patogénicas o probablemente patogénicas en el grupo de pacientes estudiados. El sistema MRICS pudo ser aplicado adecuadamente con resultados similares a los previamente descritos en la literatura. (Texto tomado de la fuente).