La gran mayoría de la población colombiana desconoce qué, cuáles y cuantas son las enfermedades huérfanas conocidas hasta el momento, su etiología médica y psicológica, el marco legal que las cobijas dentro de Colombia, las dificultades de diagnóstico que presentan y la tendencia a ser mal diagnosticadas, los factores psicosociales que afectan el bienestar y calidad de vida de estos pacientes y sus cuidadores, así como las necesidades de inclusión social de los primeros. Esta monografía pretende hacer una revisión documental sobre el tema, tocando aspectos inherentes a las problemáticas que enfrentan estos pacientes y visibilizar ante los profesionales de la psicología a este grupo minoritario, generalmente invisible, para el futuro abordaje integral de estas patologías. Palabras clave: Comunidad, factores psicosociales, enfermedades huérfanas, inclusión social.