OBJETIVO: Describir la relación genotipo-fenotipo en el Síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), el Síndrome Ehlers-Danlos Clásico y el Síndrome de Ehlers-Danlos similar al Clásico (clEDS). METODOLOGÍA: Revisión de alcance desarrollada bajo metodología del Instituto Joanna Briggs (The University Adelaide, South Australia). Se consultaron las bases de datos Pubmed, Embase, OVID, LILACS, Cochrane Library y Open Gray. Se incluyeron estudios observacionales descriptivos y analíticos que describieran las manifestaciones clínicas y mutaciones asociadas a síndromes descritos. También se incluyeron artículos de revisión que describieran las características de las proteínas asociadas a los síndromes: vEDS(Colágeno Tipo III), cEDS(Colágenos tipo V y tipo I), clEDS(Tenascina XB y ACLP). Los resultados se exportaron al software Rayyan®, para la tamización de las referencias. Las variables fueron registradas en formato electrónico. Se incluyeron estudios en español, inglés, alemán, francés, italiano y portugués. Se realizó una síntesis narrativa con los estudios seleccionados. RESULTADOS: Se obtuvieron 6.120 referencias, se removieron 1.797 duplicados, las 4.323 referencias restantes fueron tamizadas por título y abstract en el software Rayyan®, teniendo en cuenta criterios de selección previamente definidos. Se obtuvieron 689 referencias para ser revisadas en texto completo y fueron seleccionados 342 artículos para síntesis de evidencia (vEDS: 187, cEDS: 67, clEDS:44, artículos de revisión:44). La relación entre manifestaciones clínicas y tipos de mutación (nonsense, missense, exón skipping, frameshift, etc.) fue descrita para cEDS, clEDS, vEDS. CONCLUSIONES: Existe una mejor relación genotipo-fenotipo para vEDS en comparación con cEDS. Se requieren más estudios para establecer una mejor relación genotipofenotipo en el clEDS. (Texto tomado de la fuente)