El objetivo del presente estudio es identificar la asociación fenotipo-genotipo de ELA con las mutaciones G93A y D90A del gen SOD1 y un STR en C9orf72. Se estudiaron 34 personas pertenecientes al departamento de Antioquia, previamente diagnosticadas, se evaluaron tres variables genéticas y seis no genéticas, relacionándolas de forma descriptiva.