Objetivo: identificar microdeleciones y microduplicaciones asociadas a tetralogia de Fallot mediante las pruebas de amplificacion de sondas dependiente de ligandos multiples e hibridacion genomica comparativa array, en individuos afectados de la ciudad de Cali. Metodologia: se identificaron pacientes con diagnostico de Tetralogia de Fallot de la Fundacion Valle del Lili. A los pacientes reclutados se les realizaron estudios de cariotipo bandeo G , amplificacion de sondas dependiente de ligandos multiples para delecion 22q11, e Hibridacion Genomica Comparativa Array, para la identificacion de microdelecciones/duplicaciones asociadas a la patologia en estudio. Resultados: 35 pacientes participaron en el estudio. Mediante cariotipo bandeo G se identificaron cuatro casos de trisomia del cromosoma 21. 31 pacientes fueron valorados mediante amplificacion de sondas dependiente de ligandos multiples, de los cuales 9 presentaron hallazgos positivos para delecion de la region 22q11. A14 pacientes se les realizaron estudios de Hibridacion Genomica Comparativa Array, en los cuales se identifica un caso de sindrome por delecion 19p13.3, tres casos de sindrome por duplicacion 9q34.3, y un caso de sindrome por delecion 18p-. Conclusion: En los pacientes estudiados la causa etiologica mas importante asociada a tetralogia de Fallot fue el sindrome por delecion 22q11. Se identificaron 4 casos (11.4%) de pacientes con trisomia 21; y 14 casos (40%) asociados a sindromes por microdelecion o microduplicacion genica, de los cuales 9 casos (25.7%) corresponden a sindrome por delecion 22q11. Adicionalmente en 5 casos (14.3%) se identificaron microdeleciones o microduplicaciones en regiones previamente asociadas con fenotipo de tetralogia de Fallot.