Durante esta revision descriptiva retrospectiva transversal se pretende establecerdesde la prevalencia de dichas patologias hasta los principales factoressociodemograficos, las principales caracteristicas clinicas y radiologicas, y establecerlas principales asociaciones entre las enfermedades y los factores sociodemograficos,clinicos, radiologicos y supervivencia, en los pacientes reportados al SIVIGILA en eldepartamento del Tolima entre los anos 2017 – 2018.Las enfermedades huerfanas, se presentan en una pequena parte de la poblacion peroson cronicamente devastadoras, mortales y debilitantes a corto plazo, con etiologiasmultiples, una de las principales son los cambios geneticos y herencias entre familiares;al ser enfermedades de poca prevalencia en la poblacion los estudios e informacionde la misma es limitada, por lo que se decidio plasmar un estudio descriptivo sobrela caracterizacion sociodemografica, clinica y radiologica de los pacientes en eldepartamento del Tolima, registrados dentro de plataforma de vigilancia epidemiologicaSIVIGILA en el ano 2017 y 2018.En el departamento del Tolima no existe informacion alguna acerca de las enfermedadesde deposito lisosomal tipo Mucopolisacaridosis y Enfermedad de Fabry y teniendoen cuenta lo expuesto acerca de ser un grupo de enfermedades que generan un altocosto al sistema sanitario, calculandose en promedio un total de 480.173 euros anuales,en lo que concierne a la terapia de reemplazo enzimatico (3), a parte de los gastosproporcionados por los multiples ingresos a las unidades de cuidados intensivos,hospitalizaciones y manejo interdisciplinar y ademas por ser una enfermedad cronicaque no tiene cura, conlleva a que la familia de quien la padece genere otros tipos degastos extras como desplazamiento a controles y cuidados en casa, en la mayoria delos casos las necesidades y dependencia de los afectados obliga a que se cuente conun cuidador constante, que frecuentemente es la madre o el padre proporcionandodisminucion en los ingresos en la familia. En la actualidad se cuenta en el departamentocon una sola presentacion de casos respecto a la Enfermedad de Gaucher.De acuerdo a lo anterior surge la necesidad de estudiar y documentar la caracterizacion deeste tipo de patologias en el departamento del Tolima, para conocer su comportamientoy responder: ?Cual es la prevalencia de la Mucopolisacaridosis, Enfermedad de Fabry,Enfermedad de Gaucher; los principales factores sociodemograficos, clinicos yradiologicos; ademas de las principales asociaciones entre las enfermedades y losfactores sociodemograficos, clinicos y radiologicos, y la supervivencia, en los pacientesreportados al SIVIGILA en el departamento del Tolima entre los anos 2017 – 2018?