Importancia del tema: las personas con enfermedades huerfanas en Colombia tienen barreras en el acceso a los servicios requeridos, segun la ley 1751 estas personas son de especial proteccion, a quienes no se les debe negar la presentacion del servicio de salud, incluyendo procesos de referencia y contrarreferencia; medicamentos y tratamientos requeridos que requieran. Objetivo del tema realizado: Determinar las necesidades de los servicios de salud de las personas diagnosticadas con enfermedades huerfanas en Colombia. Metodologia: en el desarrollo de esta investigacion se realizo un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre los documentos, normatividad y registros sobre enfermedades huerfanas en Colombia en periodo comprendido entre 2010 – 2020. Resultados: El diagnostico de las enfermedades huerfanas en el Sistema de salud de Colombia es bajo, esto se debe a la falta de conocimiento tecnico-cientifico y a la humanizacion de la prestacion de los servicios por parte de los profesionales de la salud con las personas con estas enfermedades, las cuales son consideradas de alto costo y en el Plan de Beneficios en salud PBS solamente estan incluidas el 31,4% de estas enfermedades, lo cual impacta negativamente en el bienestar y las condiciones de vida de ell@s y sus familias. Conclusion: El grupo de personas con enfermedades huerfanas son personas con proteccion especial por parte del Estado y por consiguiente deben tener la integralidad de los servicios en salud y tratamientos terapeuticos pertinentes.