Introduccion: Las plaquetas tienen una funcion clave en la hemostasia primaria a traves de cuatro mecanismos fundamentales: adhesion, agregacion, secrecion y actividad procoagulante, todos controlados geneticamente por mas de 50 genes asociados que han sido identificados. Las manifestaciones clinicas en las alteraciones hereditarias de las plaquetas suelen ser variables; aunque estas alteraciones de la coagulacion suelen presentarse con una trombocitopenia notoria, tambien pueden exhibir trombocitopatias, en las cuales la capacidad hemostatica de las plaquetas resulta afectada sin variar su numero. Por tanto, existen gran variedad de manifestaciones fenotipicas y mutaciones en relacion con la funcion plaquetaria, algunas de las cuales se explicaran mas adelante. Objetivo: Realizar una revision practica sobre mutaciones plaquetarias hereditarias de baja incidencia y dar cuenta de la importancia de su conocimiento, correcto diagnostico, y tratamiento precoz. Metodos: Se realizo una revision literaria en ingles y espanolen MEDLINE, EMBASE, Lilacs y ScienceDirect durante mayo de 2019 y abril del 2020, con el uso de combinacion de palabras clave y terminos MeSH relacionados con trombastenia, genetica medica, hemostasis, agregacion plaquetaria, trombopoyesis. Se hizo un analisis y resumen de la bibliografia revisada. Conclusion: Entre las alteraciones hereditarias de las plaquetas se pueden encontrar defectos en todos los mecanismos en que participan; sin embargo, la confirmacion diagnostica sigue siendo complicada por el tiempo y el costo que representa lo que ocasiona diagnosticos inadecuados que impactan en el manejo clinico y la evolucion.