La leche es un alimento de origen animal que desde hace muchos años ha formado parte de la dieta humana y representa para la población una fuente fundamental de nutrientes y energía en las distintas etapas de la vida. Desde el punto de vista nutricional, la leche es un alimento básico en el marco de una dieta equilibrada, ya que en su composición están presentes numerosos nutrientes esenciales para la salud y el bienestar humano en cantidades relativamente elevadas, y con una adecuada biodisponibilidad. Siendo la leche una fuente importante de ácidos grasos, principalmente saturados, su consumo se ha disminuido o ha sido reemplazado por otro tipo de productos, con el fin de reducir la ingesta de este tipo de nutrientes que en los últimos años se ha asociado con el incremento del colesterol sanguíneo y con un mayor riesgo de ateroesclerosis y enfermedades coronarias. Sin embargo, estudios recientes muestran que el consumo de productos lácteos tiene efectos benéficos para la salud, debido a la gran cantidad de nutrientes que conforman la matriz compleja de este alimento, a demás, se han encontrado beneficios adicionales si estos productos se encuentran enriquecidos con acidos grasos monoinsaturados (MUFA). La leche producida en los sistemas de lechería especializada en pastoreo, cuenta con un mayor contenido de ácidos grasos insaturados en comparación con otros sistemas, lo cual constituye una ventaja para el desarrollo de estrategias que permitan incrementar los contenidos de ácidos grasos insaturados (UFA). La suplementación con fuentes lipídicas es una de ellas, sin embargo, la síntesis de la grasa láctea depende de multiples factores ambientales, fisiológicos y nutricionales, los cuales interactúan entre si e influyen en el metabolismo del tejido mamario y en la expresión génica. Dentro del complejo enzimático que participa en la síntesis de ácidos grasos (AG), se encuentra la estearoil CoA desaturasa, encargada en insertar insaturaciones en el carbono 9 de los AG de 10 a 18 carbonos y es la responsable de la síntesis endógena del ácido linoleico conjugado (CLA). El gen que codifica para esta enzima tiene un polimorfismo que se ha asociado con mayores contenidos de UFA en leche, pero aun se desconoce su frecuencia en poblaciones bovinas del país. Como respuesta a esta problemática se plantea la presente investigación que tiene como objetivo evaluar la relación del polimorfismo A293V del gen SCD1 con la composición de la leche y la grasa láctea, así como el efecto de la suplementación lipídica, sobre el perfil de ácidos grasos de la leche, algunos parámetros metabólicos y su asociación con la expresión génica en tejido mamario de vacas Holstein lactantes. Para tal fin se planteó el desarrollo de esta investigación en tres fases: en la primera fase se determinó las frecuencias alélicas y genotípicas del polimorfismo A293V del gen SCD1, encontrando que el genotipo AA es el más abundante en la población Holstein de Antioquia, además los animales que presentaron dicho genotipo mostraron un mayor contenido de grasa en la leche en términos de porcentaje y kilogramos, respecto a los animales con genotipo VV. Adicionalmente, los animales con genotipos AA y AV presentan mejores contenidos de ácido miristoleico (C14:1 cis-9) y una mayor conversión del ácido saturado C14:0 a su forma monoinsaturada, aunque no hubo efecto significativo sobre la insaturación de los ácidos grasos C16:0, C18:0 y C18:1 tras-11. En la segunda fase, se realizó una técnica de gas in vitro como prueba preliminar para seleccionar el tratamiento que se implementaría en el ensayo in vivo, en ella se estudió el proceso de biohidrogenación ruminal de los aceites de girasol y linaza, solos o mezclados con aceite de pescado, identificando que todos los aceites evaluados, redujeron la digestibilidad in vitro de la materia seca (DIVMS) de manera significativa y la digestibilidad in vitro de la fibra en detergente neutro (DIVFDN) fue afectada por la inclusión de aceite de girasol. Así mismo, el aceite de pescado mostró tener un efecto protector durante las primeras 12 horas de incubación, sobre la biohidrogenación de los UFA de 18 carbonos y los ácidos grasos polinsaturados (PUFA), cuando se mezcla con aceite de linaza. En la tercera y última fase, teniendo en cuenta los resultados de la prueba in vitro, se desarrolló un experimento en el cual se evaluó el efecto de la inclusión de 700 gr/día de aceite de girasol en la dieta de vacas lactantes, sobre la expresión génica del tejido mamario. Se identificaron 13 genes expresados diferencialmente (DEGs), los cuales participan principalmente en procesos de respuesta inmune, diferenciación celular y trasporte de membrana, además, los genes más abundantes dentro del transcriptoma mamario correspondieron a las principales proteínas de la leche (CSN1S1, CSN2, PAEP (LGB), CSN3, CSN1S2 y LALBA). Finalmente, se analizó el efecto de la suplementación lipídica sobre el perfil de ácidos grasos de la leche y sobre algunos metabolitos sanguíneos. A partir de este análisis se estableció que el aceite de girasol tiene efectos significativos sobre el perfil lipídico de la leche, reduciendo el contenido de algunos de los SFA de cadena corta y media. Adicionalmente se indentificó que su inclusión a razón de 700 gr/día en dietas de vacas lactantes, no afectó el consumo de matería seca del forraje ni los niveles sanguíneos de los metabolitos evaluados.La presente investigación brinda nuevo conocimiento respecto al impacto que tiene la suplementación lipídica en la dinámica ruminal, el perfil metabólico y en los mecanismos moleculares que se desarrollan en la glándula mamaria de vacas lactantes, contribuyendo al desarrollo de estrategias desde un enfoque genético y nutricional para el mejoramiento de la calidad composicional de los productos lácteos.