La citogenetica es el estudio de los cromosomas tanto en numero como en estructura, los primeros pasos en la citogenetica humana se dieron a finales del siglo XIX con la publicacion de Flemming en 1882 de las primeras ilustraciones del cromosoma humano a partir de observaciones al microscopio, y concluyo con Tjio y Levan en 1953 cuando se determina el numero real de cromosomas humanos por celula diploide. La citogenetica convencional es una herramienta de gran importancia que permite realizar el diagnostico cromosomico de pacientes con indicacion clinica de cromosomopatia, lo cual les va a permitir asesorar a las familias respecto de dicha enfermedad, su pronostico y riesgo de recurrencia. El proposito de esta revision es documentar a los medicos, pediatras, ginecologos y en general al personal de la salud, de la importancia de los estudios citogeneticos en aquellos casos en que se enfrenten a un paciente con una cromosomopatia o sindrome dismorfico.