INTRODUCCION. La Pentasomia del X (49,XXXXX) es una alteracion cromosomica poco frecuente, que afecta a mujeres y fue descrita en 1963 por Kesaree y Wooley. Hasta la fecha se han reportado menos de 30 casos en la literatura. Se presenta un caso de pentasomia del cromosoma X, y mediante biologia molecular se determino el origen materno de los cromosomas X adicionales. CASO CLINICO : Paciente de 28 meses, con talla baja proporcionada, braquicefalia, fascies caracteristica, genitales externos femeninos con labios mayores hipoplasicos, braquidactilia, clinodactilia bilateral del quinto dedo, luxacion de rodilla derecha, deformidad en varo. Se realizo cariotipo en sangre periferica que reporto un complemento cromosomico 49,XXXXX. MATERIALES Y METODOS: Se realizo extraccion de ADN y PCR para la amplificacion de ocho microsatelites o STRs tetra y dinucleotidicos situados a lo largo del cromosoma X. Los productos amplificados se analizaron en el secuenciador ALF EXPRESS. Con la informacion alelica se realizo la construccion del haplotipo y el analisis de dosis genica mediante la determinacion del area bajo la curva. RESULTADOS Y DISCUSION: El analisis de los 8 STRs realizados en la paciente y sus padres, permitio establecer que los cromosomas X extras corresponden a informacion alelica heredada de la madre. Se analizan los resultados y los eventos que se han documentado como relacionados con los fenomenos de no disyuncion. CONCLUSION: El origen de la doble no disyuncion que genero la pentasomia es materna, en donde un ovulo tetrasomico, con cuatro copias de cromosoma X fue fecundado con un espermatozoide monosomico normal.