Introduccion: Las enfermedades que son en parte o totalmente determinadas por factores geneticos, asumen paulatinamente una proporcion de mayor importancia dentro del perfil epidemiologico de la poblacion infantil, convirtiendose en una de las principales causas de mortalidad y morbilidad. La percepcion de las madres de los ninos afectados por malformaciones congenitas mayores no ha sido estudiada con anterioridad en relacion al sistema de salud colombiano. Objetivos: Conocer las percepciones que tienen las madres de ninos afectados con malformaciones congenitas, sobre la etiologia de la enfermedad de sus hijos, la atencion medica recibida y las posibles consecuencias de la malformacion. Metodos: Estudio cualitativo descriptivo, de tipo exploratorio a traves de grupos focales con madres de ninos que padecen malformaciones congenitas mayores. Resultados: Las madres identificaron los problemas de atencion al nino en relacion al sistema de salud, al tratamiento ambivalente y excluyente del personal de salud y la necesidad de respuestas claras sobre el futuro de los ninos, asi como la necesidad de establecer reformas en la atencion de las personas afectadas.