Introduccion: El mieloma multiple (MM) es una enfermedad que va precedida por una fase previa conocida como gammapatia monoclonal de significado incierto (GMSI); en esta ultima existen varias anormalidades citogeneticas, que permiten la progresion a MM, entre estas encontramos reordenamientos primarios del gen de la cadena pesada de la inmunoglobina ( IGH ), ademas de celulas hiperdiploides. Desarrollo: Las alteraciones cromosomicas en el MM se pueden clasificar en dos grupos principales: las que involucran las translocaciones del locus IGH ubicado en el cromosoma 14q32 y cuyos principales reordenamientos se dan entre las regiones cromosomicas 11q13, 16q23, 4p16.3, 6p21 y, un segundo grupo caracterizado por los desequilibrios genomicos. Los pacientes con translocaciones de la IGH, muestran un pronostico diferente en dependencia del tipo de reordenamiento cromosomico. La t(4;14)(p16;q32) y t(14;16)(q32;q23) se asocian a un mal pronostico, mientras que los pacientes con t(11;14) (q13;q32) tiene un buen pronostico de la enfermedad en ausencia de otras anormalidades geneticas. En el grupo con desequilibrio genomico se encuentran deleciones, amplificaciones, y celulas con numeros anormales de cromosomas (hiperdiploidas y no hiperdiploides); casi siempre asociadas a mal pronostico ya que muchas de estas alteraciones involucran perdida de material genomico relacionado con el control de ciclo celular y progresion de la enfermedad, como son las deleciones de los cromosomas 1,13 y 17. Los pacientes con trisomias de los cromosomas impares 1, 3, 5, 7, 9, 11, 15, 19,21 suelen tener un mejor pronostico y una tasa mayor de sobrevivencia.
Tópico:
Multiple Myeloma Research and Treatments
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FuenteRevista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia