ImpactU Versión 3.11.2 Última actualización: Interfaz de Usuario: 16/10/2025 Base de Datos: 29/08/2025 Hecho en Colombia
Impacto de la tecnología de secuencia de nueva generación (NGS) sobre el análisis genético de casos complejos en identificación de personas desaparecidas en el conflicto armado colombiano
En Colombia, como consecuencia directa de un conflicto armado de mas de 60 anos, se estima que hay mas de 100.000 desaparecidos, de los cuales 83.000 pueden asociarse a desapariciones forzadas. Dentro del proceso de reparacion a las victimas y en consecuencia con los acuerdos de paz con las FARC-EP alcanzados en La Habana en 2016, sus cuerpos, una vez recuperados deben identificarse y entregarse dignamente a sus familiares. Para este fin el Instituto Nacional de Medicina Legal y Ciencias Forenses (INMLCF), como miembro del Sistema Nacional de Atencion y Reparacion a las victimas, ha construido un modelo de trabajo forense interdisciplinario para la identificacion de cuerpos en condicion de no identificados (CNI) en el cual, los analisis geneticos hacen parte fundamental de este modelo. Por lo anterior, y teniendo en cuenta la antiguedad del conflicto, los laboratorios de genetica forense deben desarrollar estrategias para enfrentar dos problemas evidentes durante el analisis de estos casos, el primero obtener perfiles geneticos satisfactorios a partir de muestras oseas altamente degradadas y de concentraciones minimas de ADN y el segundo, realizar cotejos geneticos con familiares de referencia poco informativos, toda vez que, en un lapso tan prolongado, los padres y relativos cercanos han fallecido en muchos de los casos. Ante este escenario, hemos puesto a consideracion como una opcion para los casos de identificacion en Colombia, la tecnologia de secuencia masiva del genoma NGS/MPS, mediante El kit ForensSeq de la firma Illumina, y el equipo MiSeq FGx, , dado que este tipo de plataformas permiten el analisis de un gran numero de loci genomicos (mas de 200 loci), compensando el problema de familiares deficitarios y adicionalmente incluye polimorfismos de nucleotido simple o SNP (single nucleotide polimorphisms) lo cual, aumenta la probabilidad de exito en las muestras degradadas y/o escasas, por su pequeno tamano de amplicon (60-200 pb). En la presente investigacion hemos realizado la validacion interna del ensayo NGS, ajustada a los laboratorios del INMLCF, bajo parametros internacionales de calidad (SWGDAM, 2019) para definir bajo que condiciones y hasta que limites, pueden obtenerse perfiles geneticos reproducibles e informativos, a partir de muestras oseas complejas. Adicionalmente, se presentan los analisis genetico-poblacionales, para 89 marcadores tipo SNPs, (kit Forenseq de Illumina), en 3 regiones etno-geograficas colombianas (Andina-Central, Pacifica y Orinoquia) de gran impacto en el conflicto armado, por la gran cantidad de victimas que se generaron alli.