La correlacion cariotipo fenotipo en pacientes con aberraciones cromosomicas no balanceadas, constituye un conocimiento valioso en la practica de la genetica clinica, ya que la delineacion clinica y las caracteristicas dismorficas que los distinguen, orientan al genetista clinico a proponer un diagnostico etiologico inicial, frente a la gran diversidad de sindromes geneticos a los que se enfrenta en su practica diaria. Sin embargo, la mayoria de los reportes se realizan en edades pediatricas y no existen muchas publicaciones que proporcionen la oportunidad de apreciar los cambios que se producen en su fenotipo, ni las desviaciones del desarrollo que se pudieran presentar evolutivamente a traves de su ciclo de vida, en aberraciones cromosomicas de muy baja frecuencia. El caso que se presenta, constituye un ejemplo de correlacion fenotipo cariotipo evolutiva, que ademas tiene en cuenta las experiencias obtenidas por reportes de la aplicacion de la citogenetica molecular en casos de deleciones que involucran al brazo corto del cromosoma 9.