Las neoplasias mieloproliferativas cronicas (NMPC) son enfermedades clonales caracterizadas por un aumento en el numero de celulas maduras circulantes; estas incluyen: policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (TE), mielofibrosis primaria (MFP), entre otras. Una de las principales caracteristicas moleculares de estas tres entidades es la ausencia del gen de fusion BCR/ABL. La primera mutacion relacionada directamente con estas neoplasias fue detectada en el gen JAK2; a partir de su descubrimiento, otras mutaciones en los genes del receptor de trombopoyetina (MPL) y calreticulina (CALR) han sido fuertemente relacionadas con la presentacion de la enfermedad. La calreticulina es una proteina del reticulo endoplasmico con diversas funciones a nivel celular como la homeostasis del calcio y la actividad de chaperona. Hasta la fecha se ha identificado un gran numero de mutaciones en el gen CALR. La mayoria de ellas son inserciones y deleciones que generan cambios a nivel proteico con implicaciones importantes en el curso clinico y pronostico de las neoplasias. Debido a su alta frecuencia y fuerte asociacion con las NMPC, las mutaciones de CALR se incluyen como criterio mayor para el diagnostico de estas entidades. Por este motivo, se han desarrollado varias tecnicas encaminadas a la deteccion rapida, eficiente, sensible y especifica de esta mutacion como: la secuenciacion, el analisis de fragmentos y el analisis de fusion de alta resolucion. El conocimiento e implementacion de estas tecnicas en los laboratorios clinicos constituye un avance importante para el diagnostico y la evolucion de los pacientes.