Se presenta el caso de una paciente de 2 anos de edad de etnia afrocolombiana con un cuadro clinico que data desde su nacimiento manifestado por episodios de irritabilidad y llanto facil frecuente. A los 2 meses de edad la madre identifica dolor a la palpacion en muslo derecho. Se toma radiografia que evidencio fractura de femur en su tercio medio. A los 8 meses presento nuevamente fractura de la cabeza del femur derecho. No hay antecedentes de traumas importantes. Ecografia de III nivel en el 5 mes de gestacion mostraba acortamiento femoral, con angulacion femoral, tibial y peronea. Se realizo estudio y descripcion clinica del fenotipo y se detectaron las siguientes anormalidades: facies triangular, proptosis, escleroticas azules, esmalte dental amarillo y deformidades en miembros inferiores. En el estudio radiografico se observaron fracturas multiples de diversa evolucion en ambos radios, femures y tibia derecha. El estudio clinico de la madre fue normal. Se realizo cariotipo que reporto constitucion cromosomica normal 46 XX. Se plantea como diagnostico una osteogenesis imperfecta tipo III, que probablemente tenga como causa una mutacion de novo. La madre y la paciente recibieron atencion multidisciplinaria que incluyo el asesoramiento genetico.