El Sindrome de Fanconi (SF) primario es una entidad poco frecuente, su principal causa es la cistinosis, ocasionada por la mutacion en el gen CTNS el cual es responsable de la sintesis de la cistinosina, transportador lisosomal de cistina, lo que permite la acumulacion tisular de la misma con manifestaciones clinicas renales y extrarrenales. Se presenta un caso de cistinosis nefropatica infantil asociada a SF cuya confirmacion diagnostica se realizo mediante la medicion de cistina en leucocitos.