Antecedentes: La ataxia telangiectasia (AT, OMIM #3208900) es una enfermedad autosomica recesiva con una incidencia de 1:100 0000 nacidos vivos y caracterizada por telangiectasias, ataxia progresiva, inmunodeficiencia y sensibilidad a la radiacion ionizante. Resulta de mutaciones en el gen ataxia telangiectasia mutado que codifica para la proteina ATM, la cual participa en la reparacion del ADN y el control del ciclo celular. Objetivo: Describir las caracteristicas clinicas y de laboratorio en una cohorte de pacientes con ataxia telangiectasia evaluados en el Grupo de Inmunodeficiencias Primarias de la Universidad de Antioquia en Medellin, Colombia.Metodos: Se realizo estudio descriptivo en el que se seleccionaron los pacientes segun los criterios definidos por la Sociedad Europea de Inmunodeficiencias para ataxia telangiectasia; se recolectaron los datos a partir de las historias clinicas y se establecieron medidas de resumen para las variables en estudio.Resultados: La cohorte estuvo integrada por ocho pacientes, aunque la informacion clinica completa se obtuvo solo en seis; 63 % (5/8) era del sexo masculino, en 37 % (3/8) se establecio antecedente de consanguinidad. La media de edad del inicio de los sintomas fue de 2.8 anos y la edad al diagnostico de 14.5 anos. La media del intervalo entre el diagnostico y el deceso fue de 4.3 anos. La ataxia fue el sintoma inicial en todos los casos y tambien todos presentaron telangiectasia o disartria; 5/6 presentaron apraxia. Se reporto infeccion en 7/8 pacientes, 6/7 presentaron neumonia, 4/6 otitis y 2/6 meningitis, en 2/6 se diagnostico linfoma y 3/6 presentaron neumopatia cronica al diagnostico. A nivel de laboratorio, 6/6 presentaron alfa-fetoproteina elevada y en siete se observo disminucion en al menos un isotipo de inmunoglobulina serica; 2/6 recibieron tratamiento con inmunoglobulina intravenosa y 17 % (1/6) con inmunoglobulina subcutanea; 3/6 fueron tratados con antibioticos profilacticos; 87 % (7/8) de los pacientes fallecio y la edad media al deceso fue de 18.8 anos. Se desconocio la evolucion de un paciente.Conclusiones: La ataxia telangiectasia resulta en alta morbilidad e invalidez y es invariablemente fatal antes de la tercera decada de la vida. Llama la atencion el intervalo de tiempo desde la aparicion del primer sintoma (ataxia progresiva) hasta el diagnostico, por lo cual es imperativo realizar educacion medica para diagnosticar y tratar tempranamente a los pacientes y asi brindarles una adecuada calidad de vida y proveer consejeria genetica a las familias de los individuos afectados por esta enfermedad.