El sindrome de Kabuki (SK) es una patologia muy rara la cual fue descrita por primera vez en 1981 por Niikawa y Kuroki en Japon. Se han publicado cerca de 400 casos a nivel mundial. En Colombia se conocen cinco casos diagnosticados y publicados con lo que nuestro caso a presentar seria el sexto en nuestro pais. Presentamos la descripcion del caso de una paciente de 2 anos y 6 meses con rasgos dismorficos compatibles con sindrome de Kabuki. Examen fisico: fisuras palpebrales elongadas, eversion del tercio lateral parpado inferior, cejas arqueadas con tercio lateral mas despoblado, puente nasal deprimido, boca en carpa, paladar hendido, pabellones auriculares de baja implantacion con rotacion posterior. El sindrome de Kabuki se caracteriza por sus anomalias faciales peculiares que se consideran son la unica manifestacion que puede orientar al diagnostico del Sindrome de Kabuki sin excepciones. Recientemente, se han identificado mutaciones sin sentido y de corrimiento del marco de lectura, entre otras en el gen MLL2 en aproximadamente el 75% de los casos y en una menor proporcion deleciones y mutaciones sin sentido en el gen KDM6A.